Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20074521
3.
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2115538119, 2022 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35759666
4.
Complications, Visual Acuity, and Refractive Error Three Years After Secondary Intraocular Lens implantation for Pediatric Aphakia.
Ophthalmology
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38754556
5.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332618
6.
TOPICAL CARBONIC ANHYDRASE INHIBITORS IN THE LONG-TERM TREATMENT OF JUVENILE X-LINKED RETINOSCHISIS.
Retina
; 42(11): 2176-2183, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35982512
7.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29887215
8.
Outcomes of Bilateral Cataract Surgery in Infants 7 to 24 Months of Age Using the Toddler Aphakia and Pseudophakia Treatment Study Registry.
Ophthalmology
; 128(2): 302-308, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32679160
9.
Outcomes of Bilateral Cataracts Removed in Infants 1 to 7 Months of Age Using the Toddler Aphakia and Pseudophakia Treatment Study Registry.
Ophthalmology
; 127(4): 501-510, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31987642
10.
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus.
Brain
; 142(6): 1528-1534, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009037
11.
Multimodal imaging in a family with Cockayne syndrome with a novel pathogenic mutation in the ERCC8 gene, and significant phenotypic variability.
Doc Ophthalmol
; 141(1): 89-97, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32048102
12.
Sector retinitis pigmentosa: Report of ten cases and a review of the literature.
Mol Vis
; 25: 869-889, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31908405
13.
Outcomes of Unilateral Cataracts in Infants and Toddlers 7 to 24 Months of Age: Toddler Aphakia and Pseudophakia Study (TAPS).
Ophthalmology
; 126(8): 1189-1195, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30880109
14.
Stickler syndrome: exploring prophylaxis for retinal detachment.
Curr Opin Ophthalmol
; 30(5): 306-313, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313752
15.
Identification of a mutation in CNNM4 by whole exome sequencing in an Amish family and functional link between CNNM4 and IQCB1.
Mol Genet Genomics
; 293(3): 699-710, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322253
16.
ELLIPSOID ZONE MAPPING AND OUTER RETINAL ASSESSMENT IN STARGARDT DISEASE.
Retina
; 38(7): 1427-1431, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28613213
17.
Mutations in ASPH cause facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs, or Traboulsi syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 755-9, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24768550
18.
The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Studies: Design and Baseline Characteristics: ProgStar Report No. 1.
Ophthalmology
; 123(4): 817-28, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26786511
19.
A Novel KCNJ13 Nonsense Mutation and Loss of Kir7.1 Channel Function Causes Leber Congenital Amaurosis (LCA16).
Hum Mutat
; 36(7): 720-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25921210
20.
X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development.
Am J Hum Genet
; 90(2): 247-59, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22284829