Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
2.
Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years?
Mol Genet Metab
; 138(4): 107560, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37027963
3.
[Is ketogenic diet effective against cancer ?] / Le régime cétogène : efficace contre le cancer ?
Rev Med Suisse
; 19(819): 576-580, 2023 Mar 22.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36950789
4.
Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 172, 2021 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34419042
5.
Cellular circadian period length inversely correlates with HbA1c levels in individuals with type 2 diabetes.
Diabetologia
; 62(8): 1453-1462, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134308
6.
Hepatosplenomegaly, pneumopathy, bone changes and fronto-temporal dementia: Niemann-Pick type B and SQSTM1-associated Paget's disease in the same individual.
J Bone Miner Metab
; 37(2): 378-383, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29948344
7.
[Diabetes, cancer and obesityâ : unequivocal association]. / Diabète, cancer et obésitéâ : une relation sans équivoque.
Rev Med Suisse
; 15(653): 1112-1116, 2019 May 29.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31148422
8.
[Statin-associated muscle symptoms : Current management in 2018]. / Symptômes musculaires associés aux statines : quelle prise en charge en 2018 ?
Rev Med Suisse
; 14(596): 462-469, 2018 Feb 28.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29489126
9.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689740
10.
When Simple Phlebotomy Is the Cure: Porphyria Cutanea Tarda.
J Gen Intern Med
; 37(13): 3489-3490, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35879535
11.
Pulmonary Involvement in Adult Patients with Inborn Errors of Metabolism.
Respiration
; 94(1): 2-13, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28505614
12.
[Raising the internist's know-how in the field of rare diseases: mitochondrial diseases as an illustrative example]. / L'interniste face aux maladies rares: quand y penser? L'exemple des maladies mitochondriales.
Rev Med Suisse
; 13(546): 159-163, 2017 Jan 18.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28703515
13.
CNOT2 haploinsufficiency in a 40-year-old man with intellectual disability, autism, and seizures.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2602-2606, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34018673
14.
Black cartilage: Incidentally discovered articular ochronosis during arthroplasty.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1503-1504, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34264534
15.
Correction to: Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 194, 2021 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592990
16.
[Artificial sweeteners and diabetes: friends or foes?]. / Edulcorants artificiels et diabète: faux amis?
Rev Med Suisse
; 11(477): 1246-9, 2015 Jun 03.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26211286
17.
Overweight and obesity in adult patients with phenylketonuria: a systematic review.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 37, 2023 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814307
18.
[Sucrose, glucose, fructose consumption: what are the impacts on metabolic health?]. / Sucrose, glucose, fructose: quels sont les effets des sucres sur la santé métabolique?
Rev Med Suisse
; 8(331): 513, 515-8, 2012 Mar 07.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22471113
19.
[Chronic Fatigue: When to Suspect an Inherited Metabolic Disease?] / Chronische Müdigkeit: Wann liegt der Verdacht auf eine erbliche Stoffwechselerkrankung vor?
Praxis (Bern 1994)
; 110(1): 1-6, 2022 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34983208
20.
[Chronic Fatigue: When to Suspect an Inherited Metabolic Disease?] / Fatigue chronique: quand suspecter une maladie héréditaire du métabolisme?
Praxis (Bern 1994)
; 110(1): 38-43, 2022 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34983209