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1.
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566635
2.
Adaptation and pilot implementation of the Psychosocial Assessment Tool for Autism Spectrum Disorders (PAT-ASD).
J Autism Dev Disord
; 53(11): 4308-4317, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001195
3.
To share or not to share: a randomized trial of consent for data sharing in genome research.
Genet Med
; 13(11): 948-55, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21785360
4.
Diminished single-stimulus response in vmPFC to favorite people in children diagnosed with Autism Spectrum Disorder.
Biol Psychol
; 145: 174-184, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051206
5.
Case report: "Purely" psychiatric presentation of multiple sclerosis in an adolescent boy.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
; 46(9): 1213-1217, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17712245
6.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934986
7.
Prevalence of Autism Spectrum Disorder in Children Referred for Diagnostic Autism Evaluation.
Clin Pediatr (Phila)
; 54(14): 1322-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130396
8.
Brief report: MECP2 mutations in people without Rett syndrome.
J Autism Dev Disord
; 44(3): 703-11, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23921973
9.
Cognitive and behavioral characterization of the Potocki-Lupski syndrome (duplication 17p11.2).
J Dev Behav Pediatr
; 31(2): 137-43, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20110824
10.
Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.
Am J Hum Genet
; 80(4): 633-49, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17357070
11.
Trisomy 17p10-p12 due to mosaic supernumerary marker chromosome: delineation of molecular breakpoints and clinical phenotype, and comparison to other proximal 17p segmental duplications.
Am J Med Genet A
; 138A(2): 175-80, 2005 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16152635
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