Detalles de la búsqueda
1.
Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes.
Hum Mol Genet
; 32(3): 473-488, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018820
2.
Fenfluramine below the age of 2 years in Dravet syndrome: What about safety and efficacy?
Epilepsia
; 65(2): e7-e13, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065833
3.
CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome.
Cereb Cortex
; 33(17): 9709-9717, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429835
4.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med
; 25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092538
5.
Gain of function SCN1A disease-causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication.
Epilepsia
; 64(5): 1331-1347, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36636894
6.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
7.
Refining of the electroclinical phenotype in familial and sporadic cases of CSNK2B-related Neurodevelopmental Syndrome.
Epilepsy Behav
; 147: 109436, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717460
8.
The epilepsy-autism spectrum disorder phenotype in the era of molecular genetics and precision therapy.
Epilepsia
; 63(1): 6-21, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741464
9.
Risk of SUDEP during infancy.
Epilepsy Behav
; 131(Pt B): 107896, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741238
10.
Modeling PCDH19-CE: From 2D Stem Cell Model to 3D Brain Organoids.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35408865
11.
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361691
12.
Quantitative MRI-Based Analysis Identifies Developmental Limbic Abnormalities in PCDH19 Encephalopathy.
Cereb Cortex
; 30(11): 6039-6050, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582916
13.
What are the epileptic encephalopathies?
Curr Opin Neurol
; 33(2): 179-184, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32049741
14.
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures.
Ann Neurol
; 86(6): 821-831, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618474
15.
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study.
Epilepsia
; 61(11): 2405-2414, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945537
16.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
17.
Impact of COVID-19 pandemic on pediatric patients with epilepsy - The caregiver perspective.
Epilepsy Behav
; 113: 107527, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242768
18.
Developmental and epileptic encephalopathy due to SZT2 genomic variants: Emerging features of a syndromic condition.
Epilepsy Behav
; 108: 107097, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402703
19.
Expanding the clinical spectrum associated with PACS2 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 525-531, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684285
20.
POGZ-related epilepsy: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1631-1636, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31136090