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1.
AAV-Mediated CAG-Targeting Selectively Reduces Polyglutamine-Expanded Protein and Attenuates Disease Phenotypes in a Spinocerebellar Ataxia Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38673939
2.
SCA7 Mouse Cerebellar Pathology Reveals Preferential Downregulation of Key Purkinje Cell-Identity Genes and Shared Disease Signature with SCA1 and SCA2.
J Neurosci
; 41(22): 4910-4936, 2021 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33888607
3.
Polyglutamine-expanded ATXN7 alters a specific epigenetic signature underlying photoreceptor identity gene expression in SCA7 mouse retinopathy.
J Biomed Sci
; 29(1): 107, 2022 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539812
4.
Loss of zebrafish Ataxin-7, a SAGA subunit responsible for SCA7 retinopathy, causes ocular coloboma and malformation of photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 28(6): 912-927, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445451
5.
Myelinosomes act as natural secretory organelles in Sertoli cells to prevent accumulation of aggregate-prone mutant Huntingtin and CFTR.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4170-4185, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27493027
6.
Molecular Mechanisms and Therapeutic Strategies in Spinocerebellar Ataxia Type 7.
Adv Exp Med Biol
; 1049: 197-218, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29427104
7.
A novel function of Huntingtin in the cilium and retinal ciliopathy in Huntington's disease mice.
Neurobiol Dis
; 80: 15-28, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25989602
8.
Linear and extended: a common polyglutamine conformation recognized by the three antibodies MW1, 1C2 and 3B5H10.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4215-23, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23777629
9.
Transcription elongation and tissue-specific somatic CAG instability.
PLoS Genet
; 8(11): e1003051, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23209427
10.
Longitudinal MRI and 1H-MRS study of SCA7 mouse forebrain reveals progressive multiregional atrophy and early brain metabolite changes indicating early neuronal and glial dysfunction.
PLoS One
; 19(1): e0296790, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38227598
11.
Huntingtin affinity for partners is not changed by polyglutamine length: aggregation itself triggers aberrant interactions.
Hum Mol Genet
; 20(14): 2795-806, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21518730
12.
Impaired interactions of ataxin-3 with protein complexes reveals their specific structure and functions in SCA3 Ki150 model.
Front Mol Neurosci
; 16: 1122308, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37033372
13.
The nucleotide sequence, DNA damage location, and protein stoichiometry influence the base excision repair outcome at CAG/CTG repeats.
Biochemistry
; 51(18): 3919-32, 2012 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22497302
14.
Stoichiometry of base excision repair proteins correlates with increased somatic CAG instability in striatum over cerebellum in Huntington's disease transgenic mice.
PLoS Genet
; 5(12): e1000749, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19997493
15.
Selective transduction of cerebellar Purkinje and granule neurons using delivery of AAV-PHP.eB and AAVrh10 vectors at axonal terminal locations.
Front Mol Neurosci
; 15: 947490, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36176957
16.
Proteolysis of mutant huntingtin produces an exon 1 fragment that accumulates as an aggregated protein in neuronal nuclei in Huntington disease.
J Biol Chem
; 285(12): 8808-23, 2010 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20086007
17.
PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins.
J Cell Biol
; 174(1): 65-76, 2006 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16818720
18.
Polyglutamine toxicity induces rod photoreceptor division, morphological transformation or death in spinocerebellar ataxia 7 mouse retina.
Neurobiol Dis
; 40(1): 311-24, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20600911
19.
Gene Deregulation and Underlying Mechanisms in Spinocerebellar Ataxias With Polyglutamine Expansion.
Front Neurosci
; 14: 571, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581696
20.
Glutamine-expanded ataxin-7 alters TFTC/STAGA recruitment and chromatin structure leading to photoreceptor dysfunction.
PLoS Biol
; 4(3): e67, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16494529