Detalles de la búsqueda
1.
Hermansky-Pudlak syndrome in two African-American brothers.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 987-92, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19334085
2.
Use of nitisinone in patients with alkaptonuria.
Metabolism
; 54(6): 719-28, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15931605
3.
Cone responses in Usher syndrome types 1 and 2 by microvolt electroretinography.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(1): 107-14, 2014 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425308
4.
Proliferative retinopathy as a complication of dyskeratosis congenita.
Retin Cases Brief Rep
; 3(3): 259-62, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25389579
5.
The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1.
Genet Med
; 5(1): 21-7, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12544472
6.
Cellular defects in Chediak-Higashi syndrome correlate with the molecular genotype and clinical phenotype.
J Invest Dermatol
; 127(11): 2674-7, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17554367
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