RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario en el metabolismo de los glucocerebrósidos (glucosil ceramidas). Es causada por la deficiencia de glucocerebridasa lisosomal que cataliza la liberación de glucosa de la glucosil ceramida. El exceso de este glucocerebrósido se acumula en las células reticuloendoteliales, las cuales toman su apariencia característica. Masas de estas células de Gaucher infiltran y hacen crecer órganos como el bazo, hígado, nodos linfáticos y alternan la estructura y función de otros órganos como huesos y pulmones. Se han reconocido variantes de esta enfermedad, las cuales parecen ser debidas a diferentes mutaciones, afectando el mismo locus genético o un similar. Se presentan dos casos de esta enfermedad en dos hermanos de raza negra, procedentes de Buenaventura (Valle). El mayor se sexo masculino tiene 18 años, y la hermana 16 años. No hay otros casos en la familia. Se presentan con hepatoesplenomegalia gigante, retardo en el desarrollo físico y sexual y uno de ellos con convulsiones. Se hace el diagnóstico por medio de aspirado y biopsia de medula osea
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Enfermedad de Gaucher/diagnóstico , Glucosilceramidasa , Glucosilceramidas , HepatomegaliaRESUMEN
Con el fin de comparor lo déscrito en la literatura mundial sobre numero y sitio de la toma de la biopsia en lesiones gástricas sospechosas de malignidad realizamos en 41 pacientes un estudio prospéctivo,abierto,a los cuales se les tomaron 9 fragmentos,analizados en grupos de tres.Con la información obtenida se clasificaron los apacientes y se establecio que la sensibilidad de la biopsia gástrica aumenta en la medida que se toma un mayor número de fragmentos del area sospechosa
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Endoscopía Gastrointestinal , Neoplasias Gástricas/diagnóstico , Biopsia , Estudios Prospectivos , Neoplasias Gástricas/patologíaRESUMEN
El motivo de presentar esta paciente es hacer consciencia entre el cuerpo médico de la existencia de esta entidad, de la cual hay muy pocos casos reportados en la literatura y sólo informe reciente en nuestro país. La colitis colágena es una entidad de etiología no aclarada que se caracteriza histológicamente por la presencia de una banda de colágeno mayor de 7 micras a nivel subepitelial de la mucosa colorrectal y clínicamente por diarrea crónica acuosa profusa, que puede asociarse con dolor abdominal tipo cólico, y estudios tanto de laboratorio como endoscópicos negativos. Se presenta un caso de esta entidad manejado recientemente en el Hospital Universitario del Valle, en quien se tomaron las biopsias aún en presencia de cambios endoscópicos. La respuesta terapéutica a la sulfasalazina y esteroides ha sido aceptable. Finalmente, sugerimos como recomendación que en pacientes con diarrea crónica no explicada, deben tomarse biopsias de colon y recto, a pesar de no presentar cambios endoscópicos