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1.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531237
2.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
3.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
4.
Not to Miss: Intronic Variants, Treatment, and Review of the Phenotypic Spectrum in VPS13D-Related Disorder.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768210
5.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in Georgian patients with Amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
F1000Res
; 12: 1113, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464738
6.
Pure cerebellar ataxia due to bi-allelic PRDX3 variants including recurring p.Asp202Asn.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1910-1916, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553803
7.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433783
8.
Sn, a maize bHLH gene, modulates anthocyanin and condensed tannin pathways in Lotus corniculatus.
J Exp Bot
; 54(381): 239-48, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12493851
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