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1.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051600
2.
A genome-wide association study implicates NR2F2 in lymphangioleiomyomatosis pathogenesis.
Eur Respir J
; 53(6)2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000673
3.
Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 21(11): 2639-2643, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160751
4.
Phenotypic distinctions between mosaic forms of tuberous sclerosis complex.
Genet Med
; 21(11): 2594-2604, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114024
5.
Whole Exome Sequencing Identifies TSC1/TSC2 Biallelic Loss as the Primary and Sufficient Driver Event for Renal Angiomyolipoma Development.
PLoS Genet
; 12(8): e1006242, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494029
6.
Mosaic and Intronic Mutations in TSC1/TSC2 Explain the Majority of TSC Patients with No Mutation Identified by Conventional Testing.
PLoS Genet
; 11(11): e1005637, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26540169
7.
A shower of second hit events as the cause of multifocal renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1836-42, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25432535
8.
Sun exposure causes somatic second-hit mutations and angiofibroma development in tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2023-9, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24271014
9.
Correction: Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 23(10): 2022, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353975
10.
Probe set filtering increases correlation between Affymetrix GeneChip and qRT-PCR expression measurements.
BMC Bioinformatics
; 11: 104, 2010 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20181266
11.
Tuberous sclerosis complex inactivation disrupts melanogenesis via mTORC1 activation.
J Clin Invest
; 127(1): 349-364, 2017 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27918305
12.
Mutations in TSC1, TSC2, and MTOR Are Associated with Response to Rapalogs in Patients with Metastatic Renal Cell Carcinoma.
Clin Cancer Res
; 22(10): 2445-2452, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26831717
13.
Tuberous sclerosis complex neuropathology requires glutamate-cysteine ligase.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 48, 2015 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220190
14.
Apparent Sporadic Lymphangioleiomyomatosis in a Man as a Result of Extreme Mosaicism for a TSC2 Mutation.
Ann Am Thorac Soc
; 14(7): 1227-1229, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28613922
15.
Nipple Angiofibromas with Loss of TSC2 Are Associated with Tuberous Sclerosis Complex.
J Invest Dermatol
; 136(2): 535-538, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26824744
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