Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23033313
2.
Characterization of a new X-linked mental retardation syndrome with microcephaly, cortical malformation, and thin habitus.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2469-78, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19842190
3.
Chromosomal map of human brain malformations.
Hum Genet
; 124(1): 73-80, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18563447
4.
Duplication of (12)(pter-q13.3) combined with deletion of (22)(pter-q11.2) in a patient with features of both chromosome aberrations.
Eur J Med Genet
; 50(2): 128-32, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17174617
5.
1.6Mb deletion in chromosome band 3q29 associated with eye abnormalities.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 128-30, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19298871
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