Detalles de la búsqueda
1.
Initial experience on abdominal photon-counting computed tomography in clinical routine: general image quality and dose exposure.
Eur Radiol
; 33(4): 2461-2468, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477938
2.
Genomic Adaption and Mutational Patterns in a HaCaT Subline Resistant to Alkylating Agents and Ionizing Radiation.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33498964
3.
A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
; 48(6): 478-489, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33172359
4.
GenomeCAT: a versatile tool for the analysis and integrative visualization of DNA copy number variants.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 19, 2017 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28061750
5.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
6.
SLC2A3 single-nucleotide polymorphism and duplication influence cognitive processing and population-specific risk for attention-deficit/hyperactivity disorder.
J Child Psychol Psychiatry
; 58(7): 798-809, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28224622
7.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-21937992
8.
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nat Genet
; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19165920
9.
Pre-Exposure Gene Expression in Baboons with and without Pancytopenia after Radiation Exposure.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28257102
10.
Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin.
Am J Hum Genet
; 90(1): 61-8, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243965
11.
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.
Am J Hum Genet
; 91(1): 56-72, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22770980
12.
Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 51(6): 375-87, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714694
13.
Distribution of segmental duplications in the context of higher order chromatin organisation of human chromosome 7.
BMC Genomics
; 15: 537, 2014 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-24973960
14.
Mutations in the alpha 1,2-mannosidase gene, MAN1B1, cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 89(1): 176-82, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763484
15.
Copy number genome alterations are associated with treatment response and outcome in relapsed childhood ETV6/RUNX1-positive acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 99(4): 706-14, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24241490
16.
Breakpoint characterization of the der(19)t(11;19)(q13;p13) in the ovarian cancer cell line SKOV-3.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(5): 512-22, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23362175
17.
Identification of a novel candidate gene for non-syndromic autosomal recessive intellectual disability: the WASH complex member SWIP.
Hum Mol Genet
; 20(13): 2585-90, 2011 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21498477
18.
Characterisation of de novo MAPK10/JNK3 truncation mutations associated with cognitive disorders in two unrelated patients.
Hum Genet
; 132(4): 461-71, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23329067
19.
WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(4): 465-79, 2010 Oct 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-20887964
20.
Gene amplification as double minutes or homogeneously staining regions in solid tumors: origin and structure.
Genome Res
; 20(9): 1198-206, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20631050