Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
3.
Clinical spectrum, biochemical profile and disease progression of Kennedy disease in an Indian cohort.
Intern Med J
; 54(3): 455-460, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578398
4.
Muscle ultrasonography in detecting fasciculations: A noninvasive diagnostic tool for amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(2): 286-291, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653263
5.
Diaphragmatic ultrasound: Prospects as a tool to assess respiratory muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(1): 131-135, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609007
6.
Relapsing lumbosacral myeloradiculitis: An unusual presentation of MOG antibody disease.
Mult Scler
; 26(4): 509-511, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931808
7.
Enduring language deficits in children of women with epilepsy and the potential role of intrauterine exposure to antiepileptic drugs.
Epilepsia
; 61(11): 2442-2451, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33345345
8.
Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neuromuscular transmission defects.
Neuromuscul Disord
; 39: 10-18, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669730
9.
Monomelic Amyotrophy/Hirayama Disease: Surgical Outcome in a Large Cohort of Indian Patients.
World Neurosurg
; 183: e88-e97, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006932
10.
Phenotype Genotype Characterization of FKRP-related Muscular Dystrophy among Indian Patients.
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 615-626, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154180
11.
Cross-Sectional Area Reference Values of Nerves in the Upper and Lower Extremities using Ultrasonography in the Indian Population.
Ann Indian Acad Neurol
; 25(3): 449-456, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35936619
12.
PET-MRI in idiopathic inflammatory myositis: a comparative study of clinical and immunological markers with imaging findings.
Neurol Res Pract
; 4(1): 49, 2022 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210472
13.
Disease Progression and Mutation Pattern in a Large Cohort of LGMD R1/LGMD 2A Patients from India.
Glob Med Genet
; 9(1): 34-41, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169782
14.
Treatable Hereditary Manganese Transport Disorder: Novel SLC30A10 Mutation and its Characteristic Neuroimaging Appearance in Two Siblings.
J Pediatr Genet
; 10(4): 305-310, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849276
15.
Expanding the Phenotypic Spectrum of ECEL1-Associated Distal Arthrogryposis.
Children (Basel)
; 8(10)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34682174
16.
Cerebral Large-Vessel Vasculitis in Sjogren's Syndrome: Utility of High-Resolution Magnetic Resonance Vessel Wall Imaging.
J Clin Neurol
; 14(4): 588-590, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30284770
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