Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
2.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
3.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
4.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2386-2388, 2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861177
5.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31441039
6.
22q11.2 duplications in a UK cohort with bladder exstrophy-epispadias complex.
Am J Med Genet A
; 179(3): 404-409, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30628148
7.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 809-817, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31177572
8.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
9.
MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(25): E3236-45, 2015 Jun 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-26056285
10.
ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.
Hum Mutat
; 38(4): 426-438, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28058752
11.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
12.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
13.
Homozygous mutation in PTRH2 gene causes progressive sensorineural deafness and peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1051-1055, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328138
14.
The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes.
Hum Mutat
; 37(3): 250-6, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26615784
15.
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(2): 259-64, 2013 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23313374
16.
Perrault syndrome is caused by recessive mutations in CLPP, encoding a mitochondrial ATP-dependent chambered protease.
Am J Hum Genet
; 92(4): 605-13, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23541340
17.
Exploring the genetic basis of 3MC syndrome: Findings in 12 further families.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1216-24, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26789649
18.
Leri's pleonosteosis, a congenital rheumatic disease, results from microduplication at 8q22.1 encompassing GDF6 and SDC2 and provides insight into systemic sclerosis pathogenesis.
Ann Rheum Dis
; 74(6): 1249-56, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24442880
19.
Deletion of 19q13 reveals clinical overlap with Dubowitz syndrome.
J Hum Genet
; 60(12): 781-5, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26377242
20.
Agnathia-otocephaly complex and asymmetric velopharyngeal insufficiency due to an in-frame duplication in OTX2.
J Hum Genet
; 60(4): 199-202, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25589041