Detalles de la búsqueda
1.
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy.
Brain
; 142(9): 2605-2616, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332438
2.
STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mutat
; 39(12): 1980-1994, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30168660
3.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
4.
A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva.
Nat Genet
; 38(5): 525-7, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16642017
5.
Homozygous deletion of an EGR2 enhancer in congenital amyelinating neuropathy.
Ann Neurol
; 71(5): 719-23, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522483
6.
Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2875-82, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740598
7.
New mutation of the desmin gene identified in an extended Indian pedigree presenting with distal myopathy and cardiac disease.
Neurol India
; 61(6): 622-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24441330
8.
[The Schwartz-Jampel syndrome]. / Le syndrome de Schwartz-Jampel.
Med Sci (Paris)
; 39 Hors série n° 1: 37-46, 2023 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37975769
9.
What is the Next Step after an Electrodiagnostic Study in Children with Polyneuropathies? Rationale for Laboratory and Other Diagnostic Tests.
Iran J Child Neurol
; 17(4): 9-22, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074933
10.
Impact of restricted access to, and low awareness of, mexiletine on people with myotonia: a real-world European survey.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 208-217, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36706619
11.
STAC3 related congenital myopathy: A case series of seven Comorian patients.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104598, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030003
12.
Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741838
13.
A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 193-210, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602496
14.
[The SMA France national registry: already encouraging results]. / Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants.
Med Sci (Paris)
; 37 Hors série n° 1: 25-29, 2021 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34878390
15.
[The Frozen Man and the Chinese Alphabet]. / L'Homme Gelé (æ¸å»äºº) et le déficit en cristalline αB.
Med Sci (Paris)
; 36 Hors série n° 2: 38-50, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33427635
16.
The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series.
Neurology
; 95(11): e1512-e1527, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796131
17.
[When all roads lead to Africa ]. / Quand tous les chemins mènent à l'Afrique .
Med Sci (Paris)
; 35 Hors série n° 2: 15-17, 2019 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31859625
18.
Obituary.
Neuromuscul Disord
; 38: 42-43, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38564999
19.
Leukoencephalopathy due to variants in GFPT1-associated congenital myasthenic syndrome.
Neurology
; 92(6): e587-e593, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635494
20.
Dysferlinopathies.
Neurol India
; 56(3): 289-97, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974555