Detalles de la búsqueda
1.
S1-END-seq reveals DNA secondary structures in human cells.
Mol Cell
; 82(19): 3538-3552.e5, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075220
2.
Repeat expansions confer WRN dependence in microsatellite-unstable cancers.
Nature
; 586(7828): 292-298, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32999459
3.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
4.
FAN1's protection against CGG repeat expansion requires its nuclease activity and is FANCD2-independent.
Nucleic Acids Res
; 49(20): 11643-11652, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718701
5.
All three mammalian MutL complexes are required for repeat expansion in a mouse cell model of the Fragile X-related disorders.
PLoS Genet
; 16(6): e1008902, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589669
6.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
7.
Mismatch repair is a double-edged sword in the battle against microsatellite instability.
Expert Rev Mol Med
; 24: e32, 2022 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36059110
8.
A point mutation in the nuclease domain of MLH3 eliminates repeat expansions in a mouse stem cell model of the Fragile X-related disorders.
Nucleic Acids Res
; 48(14): 7856-7863, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619224
9.
MutLγ promotes repeat expansion in a Fragile X mouse model while EXO1 is protective.
PLoS Genet
; 14(10): e1007719, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30312299
10.
(Dys)function Follows Form: Nucleic Acid Structure, Repeat Expansion, and Disease Pathology in FMR1 Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502075
11.
Fragile X syndrome in a male with methylated premutation alleles and no detectable methylated full mutation alleles.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2132-2137, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356000
12.
A MutSß-Dependent Contribution of MutSα to Repeat Expansions in Fragile X Premutation Mice?
PLoS Genet
; 12(7): e1006190, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27427765
13.
Sustained expression of FMR1 mRNA from reactivated fragile X syndrome alleles after treatment with small molecules that prevent trimethylation of H3K27.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3689-3698, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378697
14.
Heterozygosity for a hypomorphic Polß mutation reduces the expansion frequency in a mouse model of the Fragile X-related disorders.
PLoS Genet
; 11(4): e1005181, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886163
15.
Repeat instability during DNA repair: Insights from model systems.
Crit Rev Biochem Mol Biol
; 50(2): 142-67, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25608779
16.
Mutsß generates both expansions and contractions in a mouse model of the Fragile X-associated disorders.
Hum Mol Genet
; 24(24): 7087-96, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420841
17.
Recent advances in assays for the fragile X-related disorders.
Hum Genet
; 136(10): 1313-1327, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866801
18.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS. Reply.
N Engl J Med
; 381(12): 1185, 2019 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532979
19.
Polycomb group complexes are recruited to reactivated FMR1 alleles in Fragile X syndrome in response to FMR1 transcription.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6575-83, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25055869
20.
X inactivation plays a major role in the gender bias in somatic expansion in a mouse model of the fragile X-related disorders: implications for the mechanism of repeat expansion.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4985-94, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858908