Detalles de la búsqueda
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Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1.
N Engl J Med
; 384(13): 1216-1226, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789010
2.
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 103(5): 808-816, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388404
3.
Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia.
N Engl J Med
; 378(21): 1987-1998, 2018 05 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791829
4.
Plasma electrolyte imbalance in pediatric kidney transplant recipients.
Pediatr Transplant
; 23(4): e13411, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973673
5.
Acidosis and Deafness in Patients with Recessive Mutations in FOXI1.
J Am Soc Nephrol
; 29(3): 1041-1048, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242249
6.
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies.
Kidney Int
; 93(4): 961-967, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398133
7.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26082470
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A randomised Phase I/II trial to evaluate the efficacy and safety of orally administered Oxalobacter formigenes to treat primary hyperoxaluria.
Pediatr Nephrol
; 32(5): 781-790, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27924398
9.
Clinical and molecular aspects of distal renal tubular acidosis in children.
Pediatr Nephrol
; 32(6): 987-996, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28188436
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Epidemiology of paediatric renal stone disease: a 22-year single centre experience in the UK.
BMC Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-28420322
11.
Fainting Fanconi syndrome clarified by proxy: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 230, 2017 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28693455
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An institutional experience of pre-emptive liver transplantation for pediatric primary hyperoxaluria type 1.
Pediatr Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-27061278
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Tolvaptan is successful in treating inappropriate antidiuretic hormone secretion in infants.
Acta Paediatr
; 105(7): e334-7, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27028950
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Iontophoretic transdermal sampling of iohexol as a non-invasive tool to assess glomerular filtration rate.
Pharm Res
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| MEDLINE | ID: mdl-25190007
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Hypervitaminosis A is prevalent in children with CKD and contributes to hypercalcemia.
Pediatr Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25119682
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| MEDLINE | ID: mdl-24266877
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Nephropathic cystinosis: an international consensus document.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-25165189
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Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-24902943
19.
Progressive destructive bone changes in patients with cystinosis.
Skeletal Radiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24077756
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Renal apnoea: extreme disturbance of homoeostasis in a child with Bartter syndrome type IV.
Lancet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27511787