Detalles de la búsqueda
1.
HDAC6 inhibition restores TDP-43 pathology and axonal transport defects in human motor neurons with TARDBP mutations.
EMBO J
; 40(7): e106177, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33694180
2.
Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 387(12): 1099-1110, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129998
3.
PMP22 duplication dysregulates lipid homeostasis and plasma membrane organization in developing human Schwann cells.
Brain
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38743588
4.
Phase Separation of C9orf72 Dipeptide Repeats Perturbs Stress Granule Dynamics.
Mol Cell
; 65(6): 1044-1055.e5, 2017 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28306503
5.
PP2A and GSK3 act as modifiers of FUS-ALS by modulating mitochondrial transport.
Acta Neuropathol
; 147(1): 41, 2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38363426
6.
European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD).
Eur J Neurol
; 31(6): e16264, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38470068
7.
Multiomics and machine-learning identify novel transcriptional and mutational signatures in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3770-3782, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36883643
8.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
9.
Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 383(2): 109-119, 2020 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32640130
10.
UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 649-656, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737245
11.
Insights into the identification of a molecular signature for amyotrophic lateral sclerosis exploiting integrated microRNA profiling of iPSC-derived motor neurons and exosomes.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 189, 2022 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286466
12.
CRISPR/Cas9 screen in human iPSC-derived cortical neurons identifies NEK6 as a novel disease modifier of C9orf72 poly(PR) toxicity.
Alzheimers Dement
; 19(4): 1245-1259, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35993441
13.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
14.
Increased pyroptosis activation in white matter microglia is associated with neuronal loss in ALS motor cortex.
Acta Neuropathol
; 144(3): 393-411, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35867112
15.
HNRNPK alleviates RNA toxicity by counteracting DNA damage in C9orf72 ALS.
Acta Neuropathol
; 144(3): 465-488, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35895140
16.
Characterising ALS disease progression according to El Escorial and Gold Coast criteria.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 865-870, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35654584
17.
Respiratory onset of amyotrophic lateral sclerosis in a pregnant woman with a novel SOD1 mutation.
Eur J Neurol
; 29(4): 1279-1283, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253968
18.
RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement.
Eur J Neurol
; 29(1): 345-349, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469621
19.
Brain metabolic changes across King's stages in amyotrophic lateral sclerosis: a 18F-2-fluoro-2-deoxy-D-glucose-positron emission tomography study.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 48(4): 1124-1133, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33029654
20.
Neuropathy of the phrenic nerve associated with antiganglioside antibodies.
Eur J Neurol
; 28(6): 2138-2141, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33686700