Detalles de la búsqueda
1.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
2.
The SCN1A variant database: a novel research and diagnostic tool.
Hum Mutat
; 30(10): E904-20, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19585586
3.
Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1.
Brain
; 131(Pt 7): 1831-44, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18577546
4.
Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients.
Hum Mutat
; 27(9): 914-20, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16865694
5.
Epilepsy as part of the phenotype associated with ATP1A2 mutations.
Epilepsia
; 49(3): 500-8, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18028407
6.
Genome-wide linkage of febrile seizures and epilepsy to the FEB4 locus at 5q14.3-q23.1 and no MASS1 mutation.
Hum Genet
; 118(5): 618-25, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16273391
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