Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study.
Lung
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602513
2.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
3.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
4.
BCAP31-related syndrome: The first de novo report.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103732, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31330203
5.
Next-generation sequencing in prenatal setting: Some examples of unexpected variant association.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103875, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32058062
6.
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 132, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721056
7.
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 27(2): 278-290, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291340
8.
Massive parallel sequencing identifies RAPSN and PDHA1 mutations causing fetal akinesia deformation sequence.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(5): 745-753, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495245
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