Detalles de la búsqueda
1.
Multiclonal complexity of pediatric acute lymphoblastic leukemia and the prognostic relevance of subclonal mutations
Haematologica
; 106(12): 3046-3055, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147938
2.
Prevalence of germline mutations in the spindle assembly checkpoint gene BUB1B in individuals with early-onset colorectal cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(11): 855-63, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27239782
3.
The origin and nature of tightly clustered BTG1 deletions in precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia support a model of multiclonal evolution.
PLoS Genet
; 8(2): e1002533, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22359517
4.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16906164
5.
Identification of CUX1 as the recurrent chromosomal band 7q22 target gene in human uterine leiomyoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(1): 11-23, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965931
6.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300250
7.
BTG1 regulates glucocorticoid receptor autoinduction in acute lymphoblastic leukemia.
Blood
; 115(23): 4810-9, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20354172
8.
Microarray-based genomic profiling as a diagnostic tool in acute lymphoblastic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(12): 969-81, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882283
9.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145788
10.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309036
11.
Identification of candidate predisposing copy number variants in familial and early-onset colorectal cancer patients.
Int J Cancer
; 129(7): 1635-42, 2011 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21128281
12.
Rare pathogenic microdeletions and tandem duplications are microhomology-mediated and stimulated by local genomic architecture.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3579-93, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578123
13.
Predictors and risk model development for menopausal age in fragile X premutation carriers.
Genet Med
; 13(7): 643-50, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21597380
14.
Genomic profiling of papillary renal cell tumours identifies small regions of DNA alterations: a possible role of HNF1B in tumour development.
Histopathology
; 58(6): 934-43, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21438902
15.
Noonan syndrome, the SOS1 gene and embryonal rhabdomyosarcoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(7): 635-41, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20461756
16.
CDK19 is disrupted in a female patient with bilateral congenital retinal folds, microcephaly and mild mental retardation.
Hum Genet
; 128(3): 281-91, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20563892
17.
X chromosome inactivation does not define the development of premature ovarian failure in fragile X premutation carriers.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 387-93, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101683
18.
The renal cell carcinoma-associated oncogenic fusion protein PRCCTFE3 provokes p21 WAF1/CIP1-mediated cell cycle delay.
Exp Cell Res
; 315(14): 2399-409, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19422821
19.
Genomic microarrays in mental retardation: a practical workflow for diagnostic applications.
Hum Mutat
; 30(3): 283-92, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19085936
20.
Detection of chromosome aneuploidies in chorionic villus samples by multiplex ligation-dependent probe amplification.
J Mol Diagn
; 11(1): 17-24, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19074591