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Gross Motor Function Measure Evolution Ratio: Use as a Control for Natural Progression in Cerebral Palsy.
Arch Phys Med Rehabil
; 97(5): 807-814.e2, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26292263
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Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a recessive ataxia (ARSAL) in humans.
PLoS Biol
; 10(3): e1001288, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22448145
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Am J Hum Genet
; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21376300
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An atypical case of SCN9A mutation presenting with global motor delay and a severe pain disorder.
Muscle Nerve
; 49(1): 134-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23893323
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Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11992121
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Transient creatine phosphokinase elevations in children: a single-center experience.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-21592501
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Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH) leukodystrophy maps to chromosome 10q22.3-10q23.31.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-20640464
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Omega-3 fatty acid treatment of children with attention-deficit hyperactivity disorder: A randomized, double-blind, placebo-controlled study.
Paediatr Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-19436468
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Founder SH3TC2 mutations are responsible for a CMT4C French-Canadians cluster.
Neuromuscul Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18511281
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Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids
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| MEDLINE | ID: mdl-18757191
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Congenital axonal neuropathy and encephalopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-18358405
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Deflazacort use in Duchenne muscular dystrophy: an 8-year follow-up.
Pediatr Neurol
; 38(3): 200-6, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18279756
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Acute combined central and peripheral nervous system demyelination in children.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18940553
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| MEDLINE | ID: mdl-29859719
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A newborn with spinal muscular atrophy type 0 presenting with a clinicopathological picture suggestive of myotubular myopathy.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-18006961
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Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-17275659
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Efficacy and safety of deflazacort vs prednisone and placebo for Duchenne muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-27566742
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Myelination Delay and Allan-Herndon-Dudley Syndrome Caused by a Novel Mutation in the SLC16A2 Gene.
J Child Neurol
; 30(10): 1371-4, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25380603
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Efficacy and safety of lacosamide as an adjunctive therapy for refractory focal epilepsy in paediatric patients: a retrospective single-centre study.
Epileptic Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-26609635
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Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23622325