Detalles de la búsqueda
1.
Mesodermal FGF and BMP govern the sequential stages of zebrafish thyroid specification.
Development
; 150(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191061
2.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906519
3.
SPG43 and ALS-like syndrome in the same family due to compound heterozygous mutations of the C19orf12 gene: a case description and brief review.
Neurogenetics
; 22(1): 95-101, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394258
4.
Corpus callosum thinning in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia associated with a novel TUBß4A mutation.
Clin Genet
; 98(4): 416-417, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720309
5.
Genetic testing in autoinflammatory diseases - past, current and future perspectives.
Eur J Intern Med
; 106: 71-79, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36153184
6.
Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency.
J Exp Med
; 219(7)2022 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670811
7.
Enhanced Canonical Wnt Signaling During Early Zebrafish Development Perturbs the Interaction of Cardiac Mesoderm and Pharyngeal Endoderm and Causes Thyroid Specification Defects.
Thyroid
; 31(3): 420-438, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777984
8.
Spontaneous resolution of nonimmune hydrops fetalis in a fetus with TP63 gene mutation and LZTR1 gene variants.
Clin Case Rep
; 9(8): e04624, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34401172
9.
Distinct antibody repertoires against endemic human coronaviruses in children and adults.
JCI Insight
; 6(4)2021 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497357
10.
Cerebellar ataxia, neuropathy, hearing loss, and intellectual disability due to AIFM1 mutation.
Neurol Genet
; 6(3): e420, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337346
11.
A New DARS2 Mutation Discovered in an Adult Patient.
Case Rep Neurol
; 12(1): 107-113, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32308605
12.
Small-Molecule Screening in Zebrafish Embryos Identifies Signaling Pathways Regulating Early Thyroid Development.
Thyroid
; 29(11): 1683-1703, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31507237
13.
Correction: Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency.
J Exp Med
; 219(12)2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36342405
14.
Case Report of an Unusual Tumor in an Adult With a TP53 Germline Mutation.
Clin Lymphoma Myeloma Leuk
; 21(8): e645-e648, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34049842
15.
Functional zebrafish studies based on human genotyping point to netrin-1 as a link between aberrant cardiovascular development and thyroid dysgenesis.
Endocrinology
; 156(1): 377-88, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25353184
16.
Evidence for calcitonin-producing cells in human lingual thyroids.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(3): 951-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238389
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