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1.
A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France.
J Pediatr
; 254: 75-82.e4, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36265573
2.
Intravenous administration of scAAV9-Hexb normalizes lifespan and prevents pathology in Sandhoff disease mice.
Hum Mol Genet
; 27(6): 954-968, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325092
3.
Long-term survival outcomes of patients with Niemann-Pick disease type C receiving miglustat treatment: A large retrospective observational study.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1060-1069, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324281
4.
Novel NPC1 mutations with different segregation in two related Greek patients with Niemann-Pick type C disease: molecular study in the extended pedigree and clinical correlations.
BMC Med Genet
; 18(1): 51, 2017 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28472934
5.
Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review.
Mol Genet Metab
; 118(4): 244-54, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27339554
6.
Complex lipid trafficking in Niemann-Pick disease type C.
J Inherit Metab Dis
; 38(1): 187-99, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25425283
7.
A novel mouse model of Niemann-Pick type C disease carrying a D1005G-Npc1 mutation comparable to commonly observed human mutations.
Hum Mol Genet
; 21(4): 730-50, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22048958
8.
Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 859-68, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23197103
9.
Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 204, 2023 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37480097
10.
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B).
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 85, 2023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069638
11.
Macrophages counteract demyelination in a mouse model of globoid cell leukodystrophy.
J Neurosci
; 31(10): 3610-24, 2011 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21389217
12.
Saposin C mutations in Gaucher disease patients resulting in lysosomal lipid accumulation, saposin C deficiency, but normal prosaposin processing and sorting.
Hum Mol Genet
; 19(15): 2987-97, 2010 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20484222
13.
Endosomal/lysosomal processing of gangliosides affects neuronal cholesterol sequestration in Niemann-Pick disease type C.
Am J Pathol
; 179(2): 890-902, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21708114
14.
Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update.
Mol Genet Metab
; 106(3): 330-44, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22572546
15.
Clinical disease characteristics of patients with Niemann-Pick Disease Type C: findings from the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 51, 2022 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35164809
16.
Prevalence of Cancer in Acid Sphingomyelinase Deficiency.
J Clin Med
; 10(21)2021 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34768550
17.
Prospective study of the natural history of chronic acid sphingomyelinase deficiency in children and adults: eleven years of observation.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 212, 2021 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33971920
18.
Secondary lipid accumulation in lysosomal disease.
Biochim Biophys Acta
; 1793(4): 726-36, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19111580
19.
Treatment outcomes following continuous miglustat therapy in patients with Niemann-Pick disease Type C: a final report of the NPC Registry.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 104, 2020 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32334605
20.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248828