Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett-like characteristics.
Hum Mol Genet
; 28(5): 818-827, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445463
3.
A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett like characteristics.
Hum Mol Genet
; 29(5): 879-880, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031622
4.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385316
5.
Comparative 3D genome analysis between neural retina and retinal pigment epithelium reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci.
Genome Biol
; 25(1): 123, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760655
6.
Neoantigen-targeted dendritic cell vaccination in lung cancer patients induces long-lived T cells exhibiting the full differentiation spectrum.
Cell Rep Med
; : 101516, 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626769
7.
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene.
medRxiv
; 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292950
8.
CRISPR/Cas9-mediated genome editing in naïve human embryonic stem cells.
Sci Rep
; 7(1): 16650, 2017 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192200
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