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1.
High-throughput transcriptome analyses from ASPIRO, a phase 1/2/3 study of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1648-1660, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37673065
2.
Carbon-carbon bond cleavage in activation of the prodrug nabumetone.
Drug Metab Dispos
; 42(5): 828-38, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24584631
3.
Acid α-glucosidase (GAA) activity and glycogen content in muscle biopsy specimens of patients with Pompe disease: A systematic review.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101085, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38698877
4.
Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial.
EBioMedicine
; 99: 104894, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38086156
5.
Role of cysteine residues in heme binding to human heme oxygenase-2 elucidated by two-dimensional NMR spectroscopy.
J Biol Chem
; 287(42): 35181-35191, 2012 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22923613
6.
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial.
Lancet Neurol
; 22(12): 1125-1139, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37977713
7.
Generation of enhanced stability factor VIII variants by replacement of charged residues at the A2 domain interface.
Blood
; 112(7): 2761-9, 2008 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18650448
8.
pH-dependent association of factor VIII chains: enhancement of affinity at physiological pH by Cu2+.
Biochim Biophys Acta
; 1764(6): 1094-101, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16731058
9.
Role of P1 residues Arg336 and Arg562 in the activated-Protein-C-catalysed inactivation of Factor VIIIa.
Biochem J
; 396(2): 355-62, 2006 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16503879
10.
The role of P4-P3' residues flanking Arg336 in facilitating activated protein C-catalyzed cleavage and inactivation of factor VIIIa.
Thromb Res
; 128(5): 470-6, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21470668
11.
Residues surrounding Arg336 and Arg562 contribute to the disparate rates of proteolysis of factor VIIIa catalyzed by activated protein C.
J Biol Chem
; 282(28): 20264-72, 2007 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17519239
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