Detalles de la búsqueda
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Anticipatory banking of samples enables diagnosis of adenylosuccinase deficiency following molecular autopsy in an infant with vacuolating leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(1): 234-237, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271826
2.
Location, symptoms, and management of plexiform neurofibromas in 127 children with neurofibromatosis 1, attending the National Complex Neurofibromatosis 1 service, 2018-2019.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1723-1727, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178860
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The skeletal muscle phenotype of children with Neurofibromatosis Type 1 - A clinical perspective.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 22(1): 70-78, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35234161
4.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
5.
Incidence of mosaicism in 1055 de novo NF2 cases: much higher than previous estimates with high utility of next-generation sequencing.
Genet Med
; 22(1): 53-59, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273341
6.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469098
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Biallelic Mutations in MTPAP Associated with a Lethal Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 51(3): 178-184, 2020 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779033
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Perceived fatigue in children and young adults with neurofibromatosis type 1.
J Paediatr Child Health
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| MEDLINE | ID: mdl-31916647
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T2-highlighted U-fibres and rapid parenchymal volume loss in AESD: An under-recognised subtype of paediatric acute encephalopathy syndromes.
J Neuroradiol
; 47(6): 458-463, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31589888
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Trends in phenotype in the English paediatric neurofibromatosis type 2 cohort stratified by genetic severity.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30993672
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The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27412952
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New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-24108130
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Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310276
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Bladder dysfunction and hypertension in children with Guillain-Barre syndrome.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-24651942
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Complex regional pain syndrome involving the face following snowball injury.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-24061280
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| MEDLINE | ID: mdl-25058219
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Clinical features of childhood-onset paroxysmal kinesigenic dyskinesia with PRRT2 gene mutations.
Dev Med Child Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23363396
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An investigation into the relationship between vigabatrin, movement disorders, and brain magnetic resonance imaging abnormalities in children with infantile spasms.
Dev Med Child Neurol
; 55(9): 862-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23789722
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Bilateral paediatric optic neuropathy precipitated by vitamin B12 deficiency and a novel mitochondrial DNA mutation.
Int Ophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23572439
20.
Radiation treatment of benign tumors in NF2-related-schwannomatosis: A national study of 266 irradiated patients showing a significant increase in malignancy/malignant progression.
Neurooncol Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-37051330