Detalles de la búsqueda
1.
L1 chimeric transcripts are expressed in healthy brain and their deregulation in glioma follows that of their host locus.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2606-2622, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298627
2.
Transcriptional alterations in glioma result primarily from DNA methylation-independent mechanisms.
Genome Res
; 29(10): 1605-1621, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31533980
3.
The Long Non-Coding RNA HOXA-AS2 Promotes Proliferation of Glioma Stem Cells and Modulates Their Inflammation Pathway Mainly through Post-Transcriptional Regulation.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563134
4.
CLIFinder: identification of LINE-1 chimeric transcripts in RNA-seq data.
Bioinformatics
; 34(4): 688-690, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069308
5.
Detection of the alternative lengthening of telomeres pathway in malignant gliomas for improved molecular diagnosis.
J Neurooncol
; 135(2): 381-390, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755323
6.
The tumoral A genotype of the MGMT rs34180180 single-nucleotide polymorphism in aggressive gliomas is associated with shorter patients' survival.
Carcinogenesis
; 37(2): 169-176, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26717998
7.
Relevance of different cellular models in determining the effects of mutations on SLC16A2/MCT8 thyroid hormone transporter function and genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 34(7): 1018-25, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568789
8.
Relevance of SOX17 variants for hypomyelinating leukodystrophies and congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Ann Hum Genet
; 76(3): 261-7, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22348788
9.
Widespread overexpression from the four DNA hypermethylated HOX clusters in aggressive (IDHwt) glioma is associated with H3K27me3 depletion and alternative promoter usage.
Mol Oncol
; 15(8): 1995-2010, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33720519
10.
Pelizaeus-Merzbacher-Like disease presentation of MCT8 mutated male subjects.
Ann Neurol
; 65(1): 114-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19194886
11.
Neurodegenerative disorder related to AIMP1/p43 mutation is not a PMLD.
Am J Hum Genet
; 88(3): 392-3; author reply 393-5, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21397067
12.
PLP1 splicing abnormalities identified in Pelizaeus-Merzbacher disease and SPG2 fibroblasts are associated with different types of mutations.
Hum Mutat
; 29(8): 1028-36, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18470932
13.
Relevance of GJC2 promoter mutation in Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Ann Neurol
; 71(1): 146-8, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21246605
14.
Genes involved in leukodystrophies: a glance at glial functions.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 8(3): 217-29, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18541117
15.
Oxidative stress and mitochondrial dynamics malfunction are linked in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Brain Pathol
; 28(5): 611-630, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29027761
16.
In vitro and mouse studies supporting therapeutic utility of triiodothyroacetic acid in MCT8 deficiency.
Mol Endocrinol
; 28(12): 1961-70, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25389909
17.
Absence of OLIG2 mutations in patients presenting with a severe Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy associated with motor neuron dysfunction.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(4): 538-9, 2008 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-17918228
18.
Fluorescent mRNA labeling through cytoplasmic FISH.
Nat Protoc
; 8(12): 2538-47, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24263093
19.
Sjögren-Larsson syndrome: novel mutations in the ALDH3A2 gene in a French cohort.
J Neurol Sci
; 312(1-2): 123-6, 2012 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21872273
20.
Molecular genetic analysis of the PLP1 gene in 38 families with PLP1-related disorders: identification and functional characterization of 11 novel PLP1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 40, 2011 Jun 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-21679407