Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous mutations in UHRF1 are associated with atypical immunodeficiency, centromeric instability and facial anomalies syndrome with distinctive genome-wide DNA hypomethylation.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1439-1456, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458887
2.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
3.
Regulation of telomeric function by DNA methylation differs between humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3197-3210, 2020 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32916696
4.
Interplay between Histone and DNA Methylation Seen through Comparative Methylomes in Rare Mendelian Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33916664
5.
Subtelomeric methylation distinguishes between subtypes of Immunodeficiency, Centromeric instability and Facial anomalies syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3568-3581, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30010917
6.
Comparative methylome analysis of ICF patients identifies heterochromatin loci that require ZBTB24, CDCA7 and HELLS for their methylated state.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2409-2424, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659838
7.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1161-1163, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087165
8.
Genetics meets DNA methylation in rare diseases.
Clin Genet
; 95(2): 210-220, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30456829
9.
Genetic, Cellular and Clinical Features of ICF Syndrome: a French National Survey.
J Clin Immunol
; 36(2): 149-59, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26851945
10.
MDA-MB-231 breast cancer cells overexpressing single VEGF isoforms display distinct colonisation characteristics.
Br J Cancer
; 113(5): 773-85, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26196186
11.
Tunable DNMT1 degradation reveals DNMT1/DNMT3B synergy in DNA methylation and genome organization.
J Cell Biol
; 223(4)2024 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376465
12.
Three novel ZBTB24 mutations identified in Japanese and Cape Verdean type 2 ICF syndrome patients.
J Hum Genet
; 58(7): 455-60, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739126
13.
Steroid receptor RNA activator protein binds to and counteracts SRA RNA-mediated activation of MyoD and muscle differentiation.
Nucleic Acids Res
; 39(2): 513-25, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855289
14.
Dnmt3b recruitment through E2F6 transcriptional repressor mediates germ-line gene silencing in murine somatic tissues.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(20): 9281-6, 2010 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20439742
15.
Non-coding murine centromeric transcripts associate with and potentiate Aurora B kinase.
Nucleic Acids Res
; 37(15): 5071-80, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542185
16.
CDCA7 and HELLS suppress DNA:RNA hybrid-associated DNA damage at pericentromeric repeats.
Sci Rep
; 10(1): 17865, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082427
17.
CDCA7 and HELLS mutations undermine nonhomologous end joining in centromeric instability syndrome.
J Clin Invest
; 129(1): 78-92, 2019 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30307408
18.
CENP-A chromatin disassembly in stressed and senescent murine cells.
Sci Rep
; 7: 42520, 2017 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28186195
19.
Loss of the Methyl-CpG-Binding Protein ZBTB4 Alters Mitotic Checkpoint, Increases Aneuploidy, and Promotes Tumorigenesis.
Cancer Res
; 77(1): 62-73, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27815388
20.
Telomeres in ICF syndrome cells are vulnerable to DNA damage due to elevated DNA:RNA hybrids.
Nat Commun
; 8: 14015, 2017 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28117327