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1.
Computing linkage disequilibrium aware genome embeddings using autoencoders.
Bioinformatics
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775680
2.
Longitudinal Effects of Asymptomatic C9orf72 Carriership on Brain Morphology.
Ann Neurol
; 93(4): 668-680, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511398
3.
Common Genetic Variants Contribute to Risk of Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 130(2): 166-180, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886679
4.
Analysis of aneurysmal subarachnoid hemorrhage as a multistep process.
Eur J Neurol
; 31(2): e16118, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877684
5.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
6.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
7.
Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity.
Stroke
; 54(3): 810-818, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655558
8.
The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases.
Neurobiol Dis
; 180: 106082, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925053
9.
MRI Clustering Reveals Three ALS Subtypes With Unique Neurodegeneration Patterns.
Ann Neurol
; 92(6): 1030-1045, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054734
10.
UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 649-656, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737245
11.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
12.
Blood Metal Levels and Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk: A Prospective Cohort.
Ann Neurol
; 89(1): 125-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068316
13.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
14.
Sensitivity of brain MRI and neurological examination for detection of upper motor neurone degeneration in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 82-92, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663622
15.
Characterising ALS disease progression according to El Escorial and Gold Coast criteria.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 865-870, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35654584
16.
Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome.
Circulation
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429735
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Role of Rare Genetic Variants Found in Families With Intracranial Aneurysms in the General Dutch and UK Population.
Stroke
; 52(9): e540-e541, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34167329
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Advances in the genetic classification of amyotrophic lateral sclerosis.
Curr Opin Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343141
19.
The Distinct Traits of the UNC13A Polymorphism in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Ann Neurol
; 88(4): 796-806, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627229
20.
RNA-Sequencing Highlights Inflammation and Impaired Integrity of the Vascular Wall in Brain Arteriovenous Malformations.
Stroke
; 51(1): 268-274, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31795902