Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutation hotspots in homologous protein domains identify function-altering mutations in neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(1): 92-104, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563679
2.
The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1850-1866, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150389
3.
Large-scale analyses of the X chromosome in 2,354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1458-1471, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809576
4.
Deleterious variants in X-linked CFAP47 induce asthenoteratozoospermia and primary male infertility.
Am J Hum Genet
; 108(2): 309-323, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472045
5.
Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia.
N Engl J Med
; 385(8): 707-719, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347949
6.
Differences in the number of de novo mutations between individuals are due to small family-specific effects and stochasticity.
Genome Res
; 31(9): 1513-1518, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301630
7.
Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 107(2): 342-351, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32673564
8.
Phasing of de novo mutations using a scaled-up multiple amplicon long-read sequencing approach.
Hum Mutat
; 43(11): 1545-1556, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047340
9.
Genetic studies in intellectual disability and related disorders.
Nat Rev Genet
; 17(1): 9-18, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26503795
10.
Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure.
Hum Genet
; 140(8): 1169-1182, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963445
11.
Mutations in the V-ATPase Assembly Factor VMA21 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation With Autophagic Liver Disease.
Hepatology
; 72(6): 1968-1986, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145091
12.
Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life.
Am J Hum Genet
; 101(1): 50-64, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669404
13.
Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 101(3): 478-484, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28867141
14.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343630
15.
Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.
Nature
; 511(7509): 344-7, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24896178
16.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
17.
MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains.
Hum Mutat
; 40(8): 1030-1038, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31116477
18.
TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833330
19.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
20.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680