Detalles de la búsqueda
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Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S14-S21, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021642
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Familial hemiplegic migraine in pediatric patients: A genetic, clinical, and follow-up study.
Headache
; 63(7): 889-898, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326332
3.
Altered pituitary morphology as a sign of benign hereditary chorea caused by TITF1/NKX2.1 mutations.
Neurogenetics
; 23(2): 91-102, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079915
4.
Leukocyte Telomere Length as Potential Biomarker of HD Progression: A Follow-Up Study.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362235
5.
Circulating U13 Small Nucleolar RNA as a Potential Biomarker in Huntington's Disease: A Pilot Study.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293304
6.
Characterization of human frataxin missense variants in cancer tissues.
Hum Mutat
; 40(9): 1400-1413, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074541
7.
De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions.
Am J Hum Genet
; 98(4): 763-71, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058447
8.
A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation.
J Hum Genet
; 59(3): 153-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401908
9.
A novel de novo mutation of the TITF1/NKX2-1 gene causing ataxia, benign hereditary chorea, hypothyroidism and a pituitary mass in a UK family and review of the literature.
Cerebellum
; 13(5): 588-95, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24930029
10.
Leukocyte Telomere Length Variability as a Potential Biomarker in Patients with PolyQ Diseases.
Antioxidants (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892638
11.
Construction and preliminary characterization of human recombinant proNGF-A variant.
Neurochem Int
; 140: 104812, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758589
12.
Newly characterised 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine and Episodic Ataxia.
J Neurol Sci
; 276(1-2): 31-7, 2009 Jan 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18976783
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Leukocyte telomere shortening in Huntington's disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-30396032
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Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
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Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-17765926
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Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-30532692
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A channelopathy mutation in the voltage-sensor discloses contributions of a conserved phenylalanine to gating properties of Kv1.1 channels and ataxia.
Sci Rep
; 7(1): 4583, 2017 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28676720
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ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients.
Parkinsonism Relat Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28511835
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Functional characterization of two novel mutations in TTF-1/NKX2.1 homeodomain in patients with benign hereditary chorea.
J Neurol Sci
; 360: 78-83, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26723978
20.
Molecular mechanism of Spinocerebellar Ataxia type 6: glutamine repeat disorder, channelopathy and transcriptional dysregulation. The multifaceted aspects of a single mutation.
Front Cell Neurosci
; 9: 36, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25762895