Detalles de la búsqueda
1.
Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies.
Nature
; 591(7849): 211-219, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692554
2.
Exome variant discrepancies due to reference-genome differences.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1239-1250, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129815
3.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
4.
Harmonizing variant classification for return of results in the All of Us Research Program.
Hum Mutat
; 43(8): 1114-1121, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923710
5.
Implementation of preemptive DNA sequence-based pharmacogenomics testing across a large academic medical center: The Mayo-Baylor RIGHT 10K Study.
Genet Med
; 24(5): 1062-1072, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331649
6.
Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications.
Genet Med
; 23(12): 2404-2414, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363016
7.
Genomic considerations for FHIR®; eMERGE implementation lessons.
J Biomed Inform
; 118: 103795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930535
8.
Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel.
Genet Med
; 21(9): 2135-2144, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890783
9.
UET: a database of evolutionarily-predicted functional determinants of protein sequences that cluster as functional sites in protein structures.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D308-12, 2016 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26590254
10.
A large-scale evaluation of computational protein function prediction.
Nat Methods
; 10(3): 221-7, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23353650
11.
Accounting for epistatic interactions improves the functional analysis of protein structures.
Bioinformatics
; 29(21): 2714-21, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24021383
12.
Empowering personalized pharmacogenomics with generative AI solutions.
J Am Med Inform Assoc
; 31(6): 1356-1366, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38447590
13.
Defining and Reducing Variant Classification Disparities.
medRxiv
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645101
14.
The frequency of pathogenic variation in the All of Us cohort reveals ancestry-driven disparities.
Commun Biol
; 7(1): 174, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374434
15.
Genetic sex validation for sample tracking in next-generation sequencing clinical testing.
BMC Res Notes
; 17(1): 62, 2024 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433186
16.
Function prediction from networks of local evolutionary similarity in protein structure.
BMC Bioinformatics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23514548
17.
ETAscape: analyzing protein networks to predict enzymatic function and substrates in Cytoscape.
Bioinformatics
; 28(16): 2186-8, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689386
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Familial Hypercholesterolemia in the Electronic Medical Records and Genomics Network: Prevalence, Penetrance, Cardiovascular Risk, and Outcomes After Return of Results.
Circ Genom Precis Med
; 16(2): e003816, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071725
19.
Genetic Sex Validation for Sample Tracking in Clinical Testing.
Res Sq
; 2023 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37790445
20.
Artificial Intelligence and Cardiovascular Genetics.
Life (Basel)
; 12(2)2022 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35207566