Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
2.
Homozygous variants in KIAA1549, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 55(10): 705-712, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120214
3.
Allogeneic and autologous serum eye drops: a pilot double-blind randomized crossover trial.
Acta Ophthalmol
; 99(8): 837-842, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33590715
4.
The identification of a RNA splice variant in TULP1 in two siblings with early-onset photoreceptor dystrophy.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e660, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30950243
5.
Macular Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy Caused by Mutations in the RP1 Gene: Extending the RP1 Disease Spectrum.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(4): 1192-1203, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30913292
6.
Non-syndromic retinitis pigmentosa.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597005
7.
Analysis of Risk Alleles and Complement Activation Levels in Familial and Non-Familial Age-Related Macular Degeneration.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258093
8.
Carbonic Anhydrase Inhibitors for the Treatment of Cystic Macular Lesions in Children With X-Linked Juvenile Retinoschisis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(13): 5143-5147, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27699410
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