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1.
Accepting or declining preconception expanded carrier screening: An exploratory study with 407 couples.
J Genet Couns
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610077
2.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108798
3.
Correction: Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations.
Genet Med
; 21(8): 1998, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30297699
4.
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(6): 1319-1329, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30377383
5.
Correction: Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med
; 21(4): 1028, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30607024
6.
Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria.
Am J Hum Genet
; 96(4): 631-9, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772937
7.
A Variety of Alu-Mediated Copy Number Variations Can Underlie IL-12Rß1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 38(5): 617-627, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995221
8.
Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations.
Genet Med
; 20(2): 202-213, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749477
9.
Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development.
Genet Med
; 20(7): 717-727, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261182
10.
Microhomology-mediated mechanisms underlie non-recurrent disease-causing microdeletions of the FOXL2 gene or its regulatory domain.
PLoS Genet
; 9(3): e1003358, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23516377
11.
Hidden Genetic Variation in LCA9-Associated Congenital Blindness Explained by 5'UTR Mutations and Copy-Number Variations of NMNAT1.
Hum Mutat
; 36(12): 1188-96, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26316326
12.
Early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia associated with retinal dystrophy: new human hotfoot phenotype caused by homozygous GRID2 deletion.
Genet Med
; 17(4): 291-9, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25122145
13.
Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy.
Genet Med
; 16(9): 671-80, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24625443
14.
Pooled analysis of patients with inherited prion disease caused by two- to twelve-octapeptide repeat insertions in the prion protein gene (PRNP).
J Neurol
; 271(1): 263-273, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37689591
15.
Spleen function is reduced in individuals with NR5A1 variants with or without a difference of sex development: a cross-sectional study.
Eur J Endocrinol
; 190(1): 34-43, 2024 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128121
16.
The Role of MCM9 in the Etiology of Sertoli Cell-Only Syndrome and Premature Ovarian Insufficiency.
J Clin Med
; 12(3)2023 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36769638
17.
Paediatric cataract surgery with 27G vitrectomy instrumentation: the Ghent University Hospital Experience.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1197984, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37601772
18.
Exome Sequencing and Multigene Panel Testing in 1,411 Patients With Adult-Onset Neurologic Disorders.
Neurol Genet
; 9(3): e200071, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37152446
19.
Missense mutation outside the forkhead domain of FOXL2 causes a severe form of BPES type II.
Mol Vis
; 18: 211-8, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22312189
20.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35606766