Detalles de la búsqueda
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Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.
Eur J Neurol
; 30(8): 2506-2517, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166430
2.
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Neurol
; 29(8): 2398-2411, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460302
3.
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients.
Brain
; 143(2): 452-466, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040565
4.
Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation.
Muscle Nerve
; 61(4): 491-495, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31944327
5.
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias.
Muscle Nerve
; 62(4): 430-444, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270509
6.
Expert opinion on mexiletine treatment in adult patients with myotonic dystrophy.
Arch Cardiovasc Dis
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38677940
7.
Care Recommendations for the Investigation and Management of Children With Skeletal Muscle Channelopathies.
Pediatr Neurol
; 145: 102-111, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315339
8.
Long-standing prion dementia manifesting as posterior cortical atrophy.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 26(3): 289-92, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-21959360
9.
Targeted Therapies for Skeletal Muscle Ion Channelopathies: Systematic Review and Steps Towards Precision Medicine.
J Neuromuscul Dis
; 8(3): 357-381, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325393
10.
Efficacy and safety of mexiletine in non-dystrophic myotonias: A randomised, double-blind, placebo-controlled, cross-over study.
Neuromuscul Disord
; 31(11): 1124-1135, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702654
11.
Perturbed Microbiota/Immune Homeostasis in Multiple Sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 8(4)2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33975914
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E-Health & Innovation to Overcome Barriers in Neuromuscular Diseases. Report from the 1st eNMD Congress: Nice, France, March 22-23, 2019.
J Neuromuscul Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843694
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A multicenter cross-sectional French study of the impact of COVID-19 on neuromuscular diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 450, 2021 10 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702344
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Homozygosity for dominant mutations increases severity of muscle channelopathies.
Muscle Nerve
; 41(4): 470-7, 2010 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19882638
15.
Hypokalaemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor.
Brain Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005891
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A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs.
Sci Rep
; 8(1): 16681, 2018 11 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30420713
17.
Substitutions of the S4DIV R2 residue (R1451) in NaV1.4 lead to complex forms of paramyotonia congenita and periodic paralyses.
Sci Rep
; 8(1): 2041, 2018 02 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29391559
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Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16927315
19.
Multiple cervical dissections after Rituximab.
Mult Scler Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-32315979
20.
Early radiological features of severe longitudinally extensive transverse myelitis over time.
J Neurol Sci
; 400: 7-9, 2019 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30878638