Detalles de la búsqueda
1.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
2.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
3.
Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy.
Int J Cancer
; 145(2): 390-400, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30613976
4.
Molecular and Pathological Features of Gastric Cancer in Lynch Syndrome and Familial Adenomatous Polyposis.
Int J Mol Sci
; 19(6)2018 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882764
5.
Whole-exome sequencing and targeted gene sequencing provide insights into the role of PALB2 as a male breast cancer susceptibility gene.
Cancer
; 123(2): 210-218, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648926
6.
Type and frequency of MUTYH variants in Italian patients with suspected MAP: a retrospective multicenter study.
J Hum Genet
; 62(2): 309-315, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829682
7.
Somatic Testing on Gynecological Cancers Improve the Identification of Lynch Syndrome.
Int J Gynecol Cancer
; 27(7): 1543-1549, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471861
8.
Genetic instability in lymphoblastoid cell lines expressing biallelic and monoallelic variants in the human MUTYH gene.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3843-52, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24569162
9.
Tracking of the origin of recurrent mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes in the North-East of Italy and improved mutation analysis strategy.
BMC Med Genet
; 17: 11, 2016 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26852130
10.
Concomitant mutation and epimutation of the MLH1 gene in a Lynch syndrome family.
Carcinogenesis
; 36(4): 452-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25742745
11.
Refined histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status: a large-scale analysis of breast cancer characteristics from the BCAC, CIMBA, and ENIGMA consortia.
Breast Cancer Res
; 16(6): 3419, 2014 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25857409
12.
Interplay between BRCA1 and RHAMM regulates epithelial apicobasal polarization and may influence risk of breast cancer.
PLoS Biol
; 9(11): e1001199, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22110403
13.
MUTYH c.933+3A>C, associated with a severely impaired gene expression, is the first Italian founder mutation in MUTYH-Associated Polyposis.
Int J Cancer
; 132(5): 1060-9, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22865608
14.
Role of MUTYH in human cancer.
Mutat Res
; 743-744: 33-43, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23507534
15.
Factors affecting the treatment of multiple colorectal adenomas.
Surg Endosc
; 27(1): 207-13, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22773231
16.
Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer.
PLoS Genet
; 6(10): e1001183, 2010 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060860
17.
Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239385
18.
MLH1 Promoter Methylation Could Be the Second Hit in Lynch Syndrome Carcinogenesis.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003003
19.
Male breast cancer risk associated with pathogenic variants in genes other than BRCA1/2: an Italian case-control study.
Eur J Cancer
; 188: 183-191, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37262986
20.
An American founder mutation in MLH1.
Int J Cancer
; 130(9): 2088-95, 2012 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671475