Detalles de la búsqueda
1.
New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1965-75, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782328
2.
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain.
Hum Mutat
; 34(6): 801-11, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505205
3.
OTX2 mutations contribute to the otocephaly-dysgnathia complex.
J Med Genet
; 49(6): 373-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577225
4.
Mutations in the LHX2 gene are not a frequent cause of micro/anophthalmia.
Mol Vis
; 16: 2847-9, 2010 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21203406
5.
Phenotypic spectrum of STRA6 mutations: from Matthew-Wood syndrome to non-lethal anophthalmia.
Hum Mutat
; 30(5): E673-81, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309693
6.
Constitutional chromoanasynthesis: description of a rare chromosomal event in a patient.
Eur J Med Genet
; 57(10): 567-70, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25128687
7.
Distal 10q monosomy: new evidence for a neurobehavioral condition?
Eur J Med Genet
; 57(1): 47-53, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24275544
8.
14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 20(12): 1216-23, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22739344
9.
A 10 Mb duplication in chromosome band 5q31.3-5q33.1 associated with late-onset lipodystrophy, ichthyosis, epilepsy and glomerulonephritis.
Eur J Med Genet
; 54(3): 310-3, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276880
10.
Mutations in the newly identified RAX regulatory sequence are not a frequent cause of micro/anophthalmia.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(3): 289-90, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19397404
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