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1.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol
; 85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635937
2.
AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency: Delineation of the phenotype with three novel cases, and long-term update on the first case.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1254-1264, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32557644
3.
Protection of Cystinotic Mice by Kidney-Specific Megalin Ablation Supports an Endocytosis-Based Mechanism for Nephropathic Cystinosis Progression.
J Am Soc Nephrol
; 30(11): 2177-2190, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31548351
4.
Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients.
Mol Genet Metab
; 118(3): 185-189, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27233227
5.
Fatal lactic acidosis possibly related to ganciclovir therapy in a renal transplant patient?
Indian J Crit Care Med
; 19(3): 177-9, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25810616
6.
Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 60-65, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38377647
7.
Preanalytics of ammonia: stability, transport and temperature of centrifugation.
Clin Chem Lab Med
; 56(3): e65-e68, 2018 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29031016
8.
Ethylmalonyl-CoA decarboxylase, a new enzyme involved in metabolite proofreading.
J Biol Chem
; 286(50): 42992-3003, 2011 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22016388
9.
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.
Genet Med
; 14(7): 648-55, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766634
10.
Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: management and outcome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 605-7, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23036342
11.
Belgian rare diseases plan in clinical pathology: identification of key biochemical diagnostic tests and establishment of reference laboratories and financing conditions.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 89, 2021 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596965
12.
Molecular identification of aspartate N-acetyltransferase and its mutation in hypoacetylaspartia.
Biochem J
; 425(1): 127-36, 2009 Dec 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-19807691
13.
Fatal Idiopathic Hyperammonemia after Induction Chemotherapy for Acute Myeloid Leukemia.
Case Rep Hematol
; 2020: 3136074, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32089907
14.
Longitudinal study of Pex1-G844D NMRI mouse model: A robust pre-clinical model for mild Zellweger spectrum disorder.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(11): 165900, 2020 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32693164
15.
Hyperammonemic Encephalopathy and Lipid Dysmetabolism in a Critically Ill Patient After a Short Course of Amiodarone.
J Crit Care Med (Targu Mures)
; 5(4): 161-165, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31915724
16.
Middelheim Fabry Study (MiFaS): a retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke.
Clin Neurol Neurosurg
; 109(6): 479-84, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17509753
17.
Unusual association between lysinuric protein intolerance and moyamoya vasculopathy.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(5): 777-81, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27321952
18.
Plasma and intracellular pharmacokinetic-pharmacodynamic analysis of mycophenolic acid in de novo kidney transplant patients.
Clin Biochem
; 48(6): 401-5, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25523299
19.
A mouse model of L-2-hydroxyglutaric aciduria, a disorder of metabolite repair.
PLoS One
; 10(3): e0119540, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25763823
20.
Hepatocyte transplantation in a 4-year-old girl with peroxisomal biogenesis disease: technique, safety, and metabolic follow-up.
Transplantation
; 76(4): 735-8, 2003 Aug 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-12973120