Detalles de la búsqueda
1.
Risk factors associated with preterm birth in singletons born after IVF: a national cohort study.
Reprod Biomed Online
; 46(4): 750-759, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868885
2.
Fetal growth disorders following medically assisted reproduction: due to maternal context or techniques? A national French cohort study.
Reprod Biomed Online
; 46(4): 739-749, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36906455
3.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
4.
The importance of preconception Hcy testing: identification of a folate trap syndrome in a woman attending an assisted reproduction program.
J Assist Reprod Genet
; 40(12): 2879-2883, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37819550
5.
Do in vitro fertilization, intrauterine insemination or female infertility impact the risk of congenital anomalies in singletons? A longitudinal national French study.
Hum Reprod
; 36(3): 808-816, 2021 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33378527
6.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834374
7.
Novel CCM2 missense variants abrogating the CCM1-CCM2 interaction cause cerebral cavernous malformations.
J Med Genet
; 57(6): 400-404, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31937560
8.
MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase: EC 1.5.1.20) SNPs (single-nucleotide polymorphisms) and homocysteine in patients referred for investigation of fertility.
J Assist Reprod Genet
; 38(9): 2383-2389, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33914208
9.
A de novo synonymous variant in EFTUD2 disrupts normal splicing and causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 182, 2020 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32943010
10.
Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations.
Hum Mutat
; 40(11): 2033-2043, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231873
11.
Correction to: The importance of preconception Hcy testing: identification of a folate trap syndrome in a woman attending an assisted reproduction program.
J Assist Reprod Genet
; 41(1): 233, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37878221
12.
Non-invasive prenatal diagnosis of paternally inherited disorders from maternal plasma: detection of NF1 and CFTR mutations using droplet digital PCR.
Clin Chem Lab Med
; 56(5): 728-738, 2018 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29613853
13.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet
; 54(12): 843-851, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
14.
CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(8): 932-941, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28585349
15.
Molecular and clinical delineation of 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2081-2087, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28573701
16.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
17.
Identification of a new DPY19L2 mutation and a better definition of DPY19L2 deletion breakpoints leading to globozoospermia.
Mol Hum Reprod
; 22(1): 35-45, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26516168
18.
A de novo 10p11.23-p12.1 deletion recapitulates the phenotype observed in WAC mutations and strengthens the role of WAC in intellectual disability and behavior disorders.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1912-7, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27119754
19.
Adverse health effects in children of women exposed in utero to diethylstilbestrol (DES).
Therapie
; 71(4): 395-404, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27203157
20.
Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat
; 36(9): 894-902, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077438