Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703328
2.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet
; 31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559225
3.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
4.
Repeated oral sucrose dosing after the second wind is unnecessary in patients with McArdle disease: Results from a randomized, placebo-controlled, double-blind, cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1139-1146, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431283
5.
Withdrawal of intravenous immunoglobulin in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
Brain
; 145(5): 1641-1652, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139161
6.
Long-term outcomes for females with early-onset dystrophinopathy.
Dev Med Child Neurol
; 65(8): 1093-1104, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36562406
7.
Oral Dantrolene for Myopathic Symptoms in Malignant Hyperthermia-Susceptible Patients: A 25-Year Retrospective Cohort Study of Adverse Effects and Tolerability.
Anesth Analg
; 136(3): 569-577, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36201369
8.
Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene.
J Med Genet
; 59(2): 180-188, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436523
9.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34815299
10.
In Vitro Skeletal Muscle Model of PGM1 Deficiency Reveals Altered Energy Homeostasis.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175952
11.
Muscle cramps and contractures: causes and treatment.
Pract Neurol
; 23(1): 23-34, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522175
12.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
13.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease.
Clin Genet
; 101(2): 149-160, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297364
14.
Referral Indications for Malignant Hyperthermia Susceptibility Diagnostics in Patients without Adverse Anesthetic Events in the Era of Next-generation Sequencing.
Anesthesiology
; 136(6): 940-953, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35285867
15.
No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 502-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150142
16.
No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 517-528, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066899
17.
European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders.
Eur J Neurol
; 29(12): 3486-3507, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35971866
18.
Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders-a scoping review.
Can J Anaesth
; 69(6): 756-773, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322378
19.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961571
20.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet
; 100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34463354