Detalles de la búsqueda
1.
Screening for Fabry Disease by Urinary Globotriaosylceramide Isoforms Measurement in Patients with Left Ventricular Hypertrophy.
Int J Med Sci
; 13(5): 340-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27226774
2.
Detection of disease-associated α-synuclein in the cerebrospinal fluid: a feasibility study.
Clin Neuropathol
; 33(5): 329-34, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25131945
3.
Multifactorial White Matter Damage in the Acute Phase and Pre-Existing Conditions May Drive Cognitive Dysfunction after SARS-CoV-2 Infection: Neuropathology-Based Evidence.
Viruses
; 15(4)2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37112888
4.
Pellagra encephalopathy as a differential diagnosis for Creutzfeldt-Jakob disease.
Metab Brain Dis
; 27(2): 231-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22535301
5.
The endocardial binary appearance ('binary sign') is an unreliable marker for echocardiographic detection of Fabry disease in patients with left ventricular hypertrophy.
Eur J Echocardiogr
; 12(10): 744-9, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21857019
6.
Dopamine-deficiency-enhanced hyperthermia and rhabdomyolysis during a heat wave in a metachromatic leucodystrophy heterozygote with metabolic myopathy.
Acta Neurol Belg
; 111(4): 321-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22368973
7.
Creutzfeldt-Jakob disease in Austria: an autopsy-controlled study.
Neuroepidemiology
; 30(4): 215-21, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18424902
8.
Refsum disease due to the splice-site mutation c.135-2A>G before exon 3 of the PHYH gene, diagnosed eight years after detection of retinitis pigmentosa.
J Neurol Sci
; 266(1-2): 182-6, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17905308
9.
Glucocorticoids in the treatment of children with acute lymphoblastic leukemia and hodgkin's disease: a pilot study on the adverse psychological reactions and possible associations with neurobiological, endocrine, and genetic markers.
Clin Cancer Res
; 13(23): 7093-100, 2007 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18056188
10.
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy in blood leukocytes.
Clin Biochem
; 40(13-14): 1037-44, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17524384
11.
Endoplasmic reticulum stress features are prominent in Alzheimer disease but not in prion diseases in vivo.
J Neuropathol Exp Neurol
; 65(4): 348-57, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16691116
12.
The prion protein in human neurodegenerative disorders.
Neurosci Lett
; 329(3): 269-72, 2002 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12183028
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Rationale for diagnosing human prion disease.
World J Biol Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15179667
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Anderson-Fabry disease in Austria.
Wien Klin Wochenschr
; 115(7-8): 235-40, 2003 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12778775
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[Diagnosis of paraneoplastic neurological syndromes]. / Paraneoplasztikus neurológiai kórképek diagnosztikája.
Orv Hetil
; 145(40): 2027-33, 2004 Oct 03.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-15559529
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Abcd2 is a strong modifier of the metabolic impairments in peritoneal macrophages of ABCD1-deficient mice.
PLoS One
; 9(9): e108655, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255441
17.
Epilepsy in adult X-linked adrenoleucodystrophy due to the deletion c.1415-1416delAG in exon 5 of the ABCD1-gene.
Gene
; 513(1): 71-4, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23154058
18.
A single lung transplant in a patient with fabry disease: causality or far-fetched? A case report.
Case Rep Transplant
; 2013: 905743, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23691425
19.
Rapidly progressive dementia with thalamic degeneration and peculiar cortical prion protein immunoreactivity, but absence of proteinase K resistant PrP: a new disease entity?
Acta Neuropathol Commun
; 1: 72, 2013 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24252716
20.
Deterioration of anti-Yo-associated paraneoplastic cerebellar degeneration.
J Neurol Sci
; 308(1-2): 139-41, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21762925