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1.
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403198
2.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
3.
Spell Checking Nature: Versatility of CRISPR/Cas9 for Developing Treatments for Inherited Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(1): 90-101, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26686765
4.
Antisense targeting of 3' end elements involved in DUX4 mRNA processing is an efficient therapeutic strategy for facioscapulohumeral dystrophy: a new gene-silencing approach.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1468-78, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26787513
5.
Antisense pre-treatment increases gene therapy efficacy in dystrophic muscles.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3555-3563, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378686
6.
Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet
; 390(10101): 1489-1498, 2017 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728956
7.
A New AAV10-U7-Mediated Gene Therapy Prolongs Survival and Restores Function in an ALS Mouse Model.
Mol Ther
; 25(9): 2038-2052, 2017 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663100
8.
Serum proteomic profiling reveals fragments of MYOM3 as potential biomarkers for monitoring the outcome of therapeutic interventions in muscular dystrophies.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4916-32, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26060189
9.
CellWhere: graphical display of interaction networks organized on subcellular localizations.
Nucleic Acids Res
; 43(W1): W571-5, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25883154
10.
tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18711368
11.
Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo-controlled phase 3 trial.
Lancet
; 385(9979): 1748-1757, 2015 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907158
12.
Homozygous mutation in Atlastin GTPase 1 causes recessive hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 61(6): 571-3, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26888483
13.
Repair of rhodopsin mRNA by spliceosome-mediated RNA trans-splicing: a new approach for autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Ther
; 23(5): 918-930, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25619725
14.
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Neurogenetics
; 16(1): 33-42, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25231362
15.
Serum profiling identifies novel muscle miRNA and cardiomyopathy-related miRNA biomarkers in Golden Retriever muscular dystrophy dogs and Duchenne muscular dystrophy patients.
Am J Pathol
; 184(11): 2885-98, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25194663
16.
Quantitative NMRI and NMRS identify augmented disease progression after loss of ambulation in forearms of boys with Duchenne muscular dystrophy.
NMR Biomed
; 28(9): 1150-62, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26215733
17.
Forelimb treatment in a large cohort of dystrophic dogs supports delivery of a recombinant AAV for exon skipping in Duchenne patients.
Mol Ther
; 22(11): 1923-35, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200009
18.
Dystrophin rescue by trans-splicing: a strategy for DMD genotypes not eligible for exon skipping approaches.
Nucleic Acids Res
; 41(17): 8391-402, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23861443
19.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16845398
20.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16845400