Detalles de la búsqueda
1.
TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment.
Brain
; 137(Pt 10): 2657-63, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25070513
2.
Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(10): 956-62, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22832740
3.
Spinocerebellar ataxia: a rational approach to aetiological diagnosis.
Cerebellum
; 11(1): 289-99, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21892625
4.
Amyotrophic lateral sclerosis associated with a pathological expansion in the ATXN7 gene.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 470-472, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870541
5.
Thickening of peripapillar retinal fibers for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Cerebellum
; 10(4): 758-62, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21597885
6.
Spinocerebellar ataxia Type 7: clinical and genetic study of a new Moroccan family (case report).
Pan Afr Med J
; 38: 162, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33995769
7.
A genetic variation in the ADORA2A gene modifies age at onset in Huntington's disease.
Neurobiol Dis
; 35(3): 474-6, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19591938
8.
Psychosis, short stature in benign hereditary chorea: a novel thyroid transcription factor-1 mutation.
Mov Disord
; 23(12): 1744-7, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18661567
9.
Expanding the phenotype of SCA19/22: Parkinsonism, cognitive impairment and epilepsy.
Parkinsonism Relat Disord
; 45: 85-89, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28947073
10.
Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations.
Mov Disord
; 26(9): 1775-7, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520283
11.
Gentle blood aspiration and tube cushioning reduce pneumatic tube system interference in lactate dehydrogenase assays.
Ann Clin Biochem
; 53(Pt 2): 295-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911571
12.
Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the 458dupA FTL mutation.
Brain
; 132(Pt 6): e109, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18854324
13.
[Hemolysis interferences on frequently required stat analysis: a French multicentric study]. / Interférence de l'hémolyse sur les examens de biologie médicale utilisés en biochimie d'urgence : étude multicentrique nationale.
Ann Biol Clin (Paris)
; 73(6): 705-16, 2015.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26635050
14.
Mutation analysis and association studies of the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene in Huntington's disease.
Neurosci Lett
; 328(1): 1-4, 2002 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12123845
15.
Targeting chelatable iron as a therapeutic modality in Parkinson's disease.
Antioxid Redox Signal
; 21(2): 195-210, 2014 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24251381
16.
Attenuated presentation of ataxia-telangiectasia with familial cancer history.
J Neurol
; 255(8): 1261-3, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18575927
17.
Writing tremor: Should we look for a TOR1A mutation?
J Neurol Sci
; 382: 146-147, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29111010
18.
Methylphenidate for gait hypokinesia and freezing in patients with Parkinson's disease undergoing subthalamic stimulation: a multicentre, parallel, randomised, placebo-controlled trial.
Lancet Neurol
; 11(7): 589-96, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22658702
19.
Quintuplets after a transfer of two embryos following in vitro fertilization: a proved superfecundation.
Fertil Steril
; 95(6): 2124.e13-6, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310404
20.
Pneumatic transport is critical for leukaemic patients with major leukocytosis: what precautions to measure lactate dehydrogenase, potassium and aspartate aminotransferase?
Ann Clin Biochem
; 47(Pt 1): 94-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19940199