Detalles de la búsqueda
1.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1472-1483, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931051
2.
The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia.
Blood
; 141(23): 2853-2866, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952636
3.
Inherited bone marrow failure in the pediatric patient.
Blood
; 140(6): 556-570, 2022 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605178
4.
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(29): 17151-17155, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636268
5.
Germline ERCC excision repair 6 like 2 (ERCC6L2) mutations lead to impaired erythropoiesis and reshaping of the bone marrow microenvironment.
Br J Haematol
; 199(5): 754-764, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36156210
6.
High-throughput STELA provides a rapid test for the diagnosis of telomere biology disorders.
Hum Genet
; 140(6): 945-955, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709208
7.
Genome instability is a consequence of transcription deficiency in patients with bone marrow failure harboring biallelic ERCC6L2 variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(30): 7777-7782, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987015
8.
DNAJC21 Mutations Link a Cancer-Prone Bone Marrow Failure Syndrome to Corruption in 60S Ribosome Subunit Maturation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 115-24, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27346687
9.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
10.
Phenopolis: an open platform for harmonization and analysis of genetic and phenotypic data.
Bioinformatics
; 33(15): 2421-2423, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334266
11.
ERCC6L2 mutations link a distinct bone-marrow-failure syndrome to DNA repair and mitochondrial function.
Am J Hum Genet
; 94(2): 246-56, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24507776
12.
Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 92(3): 448-53, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453664
13.
Exome sequencing identifies autosomal-dominant SRP72 mutations associated with familial aplasia and myelodysplasia.
Am J Hum Genet
; 90(5): 888-92, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541560
14.
Revertant somatic mosaicism by mitotic recombination in dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 90(3): 426-33, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341970
15.
Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline.
Br J Haematol
; 189(1): 24-38, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31991476
16.
Homozygous OB-fold variants in telomere protein TPP1 are associated with dyskeratosis congenita-like phenotypes.
Blood
; 132(12): 1349-1353, 2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30064976
17.
Inflammatory skin and bowel disease linked to ADAM17 deletion.
N Engl J Med
; 365(16): 1502-8, 2011 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010916
18.
Expanding the phenotypic and genetic spectrum of radioulnar synostosis associated hematological disease.
Haematologica
; 103(7): e284-e287, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29519864
19.
Mutations in the telomere capping complex in bone marrow failure and related syndromes.
Haematologica
; 98(3): 334-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22899577
20.
Disease anticipation is associated with progressive telomere shortening in families with dyskeratosis congenita due to mutations in TERC.
Nat Genet
; 36(5): 447-9, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15098033