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Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Parental perspectives on Phelan-McDermid syndrome: Results of a worldwide survey.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104771, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120079
3.
The natural history of adults with Rubinstein-Taybi syndrome: a families-reported experience.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 841-847, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388185
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