Detalles de la búsqueda
1.
Prospective Newborn Screening for SCID in Germany: A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API).
J Clin Immunol
; 43(5): 965-978, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843153
2.
Genetic Analysis of a Cohort of 275 Patients with Hyper-IgE Syndromes and/or Chronic Mucocutaneous Candidiasis.
J Clin Immunol
; 41(8): 1804-1838, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390440
3.
T Cell Impairment Is Predictive for a Severe Clinical Course in NEMO Deficiency.
J Clin Immunol
; 40(3): 421-434, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965418
4.
Impaired polysaccharide responsiveness without agammaglobulinaemia in three patients with hypomorphic mutations in Bruton Tyrosine Kinase-No detection by newborn screening for primary immunodeficiencies.
Scand J Immunol
; 91(1): e12811, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31378960
5.
Hereditary angioedema in children and adolescents - A consensus update on therapeutic strategies for German-speaking countries.
Pediatr Allergy Immunol
; 31(8): 974-989, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32524650
6.
IgG subclass deficiencies in children: Facts and fiction.
Pediatr Allergy Immunol
; 28(6): 521-524, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686792
7.
Key findings to expedite the diagnosis of hyper-IgE syndromes in infants and young children.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(2): 177-84, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26592211
8.
Infectious and immunologic phenotype of MECP2 duplication syndrome.
J Clin Immunol
; 35(2): 168-81, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25721700
9.
Multiple-breath washout to detect lung disease in patients with inborn errors of immunity.
ERJ Open Res
; 10(2)2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469376
10.
Myeloperoxidase is required for neutrophil extracellular trap formation: implications for innate immunity.
Blood
; 117(3): 953-9, 2011 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20974672
11.
Activated PI3Kδ syndrome - reviewing challenges in diagnosis and treatment.
Front Immunol
; 14: 1208567, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600808
12.
Screening Newborns for Low T Cell Receptor Excision Circles (TRECs) Fails to Detect Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 11(9): 2872-2883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37302792
13.
Persistent Skin Pouches Following Subcutaneous Immunoglobulin Infusions in a Girl with Immunodeficiency, Bullous Skin Lesions and Melanosis Oculi.
J Clin Immunol
; 37(6): 505-507, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28624913
14.
Novel cell death program leads to neutrophil extracellular traps.
J Cell Biol
; 176(2): 231-41, 2007 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210947
15.
Fatal case of ataxia-telangiectasia complicated by severe epistaxis due to nasal telangiectasia in a 12-year-old boy.
Pediatr Allergy Immunol
; 28(7): 711-712, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782291
16.
Case Report: Rubella Virus-Induced Cutaneous Granulomas in Two Pediatric Patients With DNA Double Strand Breakage Repair Disorders - Outcome After Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Front Immunol
; 13: 886540, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720367
17.
Daily subcutaneous administration of human C1 inhibitor in a child with hereditary angioedema type 1.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(2): 223-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26467663
18.
Diagnostic approach to the hyper-IgE syndromes: immunologic and clinical key findings to differentiate hyper-IgE syndromes from atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 126(3): 611-7.e1, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20816194
19.
Lanadelumab Efficacy, Safety, and Injection Interval Extension in HAE: A Real-Life Study.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 9(10): 3744-3751, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023564
20.
A Pathogenic Missense Variant in NFKB1 Causes Common Variable Immunodeficiency Due to Detrimental Protein Damage.
Front Immunol
; 12: 621503, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33995346