Detalles de la búsqueda
1.
Craniosynostosis, inner ear, and renal anomalies in a child with complete loss of SPRY1 (sprouty homolog 1) function.
J Med Genet
; 60(7): 712-716, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543535
2.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
3.
A novel ELP1 mutation impairs the function of the Elongator complex and causes a severe neurodevelopmental phenotype.
J Hum Genet
; 68(7): 445-453, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864284
4.
Height and body mass index in molecularly confirmed Silver-Russell syndrome and the long-term effects of growth hormone treatment.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(3): 284-292, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35261046
5.
Phenotype of genetically confirmed Silver-Russell syndrome beyond childhood.
J Med Genet
; 57(10): 683-691, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054688
6.
PEHO syndrome: the endpoint of different genetic epilepsies.
J Med Genet
; 55(12): 803-813, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287594
7.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
8.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(11): 100964, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728613
9.
Body composition and metabolism in adults with molecularly-confirmed Silver-Russell syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38330234
10.
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome is caused by loss-of-function mutations in chondroitin synthase 1, a potential target of BMP signaling.
Am J Hum Genet
; 87(6): 757-67, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129728
11.
Experiences of adolescents living with Silver-Russell syndrome.
Arch Dis Child
; 106(12): 1195-1201, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741574
12.
Lived experience of Silver-Russell syndrome: implications for management during childhood and into adulthood.
Arch Dis Child
; 104(1): 76-82, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29954740
13.
A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1288-1293, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891876
14.
Aplasia cutis congenita, terminal limb defects and falciform retinal folds: confirmation of a distinct syndrome of vascular disruption.
Clin Dysmorphol
; 16(1): 39-41, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17159513
15.
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Endocrinol
; 13(2): 105-124, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27585961
16.
Epigenetic signatures of Silver-Russell syndrome.
J Med Genet
; 47(3): 150-4, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20305090
17.
Septo-optic dysplasia, subglottic stenosis and skeletal abnormalities: a case report.
Clin Dysmorphol
; 12(2): 105-7, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868472
18.
X-linked inheritance of Dandy-Walker variant.
Clin Dysmorphol
; 11(1): 15-8, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11822699
19.
Congenital microgastria in association with Pierre-Robin sequence.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 143-144, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18388790
20.
Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature.
Nat Genet
; 44(11): 1243-8, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23001123