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1.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940383
2.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med
; 375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
3.
Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients.
Mol Genet Metab
; 123(4): 416-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29530533
4.
Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase ß: data from the Fabry Registry.
J Med Genet
; 53(7): 495-502, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993266
5.
Risk factors for severe clinical events in male and female patients with Fabry disease treated with agalsidase beta enzyme replacement therapy: Data from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 151-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510433
6.
Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease.
J Med Genet
; 52(5): 353-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795794
7.
Chronic kidney disease and an uncertain diagnosis of Fabry disease: approach to a correct diagnosis.
Mol Genet Metab
; 114(2): 242-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187469
8.
It is time to review how unlicensed medicines are used.
Eur J Clin Pharmacol
; 71(9): 1029-35, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26153083
9.
Fabry nephropathy: a review - how can we optimize the management of Fabry nephropathy?
BMC Nephrol
; 15: 72, 2014 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886109
10.
Analysis of left ventricular mass in untreated men and in men treated with agalsidase-ß: data from the Fabry Registry.
Genet Med
; 15(12): 958-65, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23703683
11.
Enzyme replacement therapy improves cardiac features and severity of Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 197-202, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22704481
12.
Anti-α-galactosidase A antibody response to agalsidase beta treatment: data from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 105(3): 443-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22227322
13.
Renal outcomes of agalsidase beta treatment for Fabry disease: role of proteinuria and timing of treatment initiation.
Nephrol Dial Transplant
; 27(3): 1042-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21804088
14.
A validated disease severity scoring system for Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 99(3): 283-90, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19951842
15.
End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry.
Nephrol Dial Transplant
; 25(3): 769-75, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19846394
16.
Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN).
Nephrol Dial Transplant
; 25(7): 2168-77, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19833663
17.
Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry.
Genet Med
; 11(11): 790-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19745746
18.
Corneal confocal microscopy: a novel noninvasive means to diagnose neuropathy in patients with Fabry disease.
Muscle Nerve
; 40(6): 976-84, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19902546
19.
Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 93(2): 112-28, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18037317
20.
Splenomegaly, hypersplenism and peripheral blood cytopaenias in patients with classical Anderson-Fabry disease.
Virchows Arch
; 453(3): 291-300, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18762974