Detalles de la búsqueda
1.
Emergence and rapid transmission of SARS-CoV-2 B.1.1.7 in the United States.
Cell
; 184(10): 2587-2594.e7, 2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861950
2.
SARS-CoV-2 Antiviral Prescribing Gaps Among Non-Hospitalized High-Risk Adults.
Clin Infect Dis
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170452
3.
Cardiomyopathy prevalence exceeds 30% in individuals with TTN variants and early atrial fibrillation.
Genet Med
; 25(4): 100012, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36637017
4.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442193
5.
Positive predictive value highlights four novel candidates for actionable genetic screening from analysis of 220,000 clinicogenomic records.
Genet Med
; 23(12): 2300-2308, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385667
6.
Identifiers for the 21st century: How to design, provision, and reuse persistent identifiers to maximize utility and impact of life science data.
PLoS Biol
; 15(6): e2001414, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28662064
7.
A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease.
Am J Hum Genet
; 99(3): 595-606, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569544
8.
The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D712-D722, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899636
9.
Genetic counseling, 2030: An on-demand service tailored to the needs of a price conscious, genetically literate, and busy world.
J Genet Couns
; 28(2): 456-465, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964579
10.
The Human Phenotype Ontology: Semantic Unification of Common and Rare Disease.
Am J Hum Genet
; 97(1): 111-24, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26119816
11.
Improved exome prioritization of disease genes through cross-species phenotype comparison.
Genome Res
; 24(2): 340-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24162188
12.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562225
13.
Use of model organism and disease databases to support matchmaking for human disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 979-84, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269093
14.
PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases.
Hum Mutat
; 36(10): 931-40, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26251998
15.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26295439
16.
Disease insights through cross-species phenotype comparisons.
Mamm Genome
; 26(9-10): 548-55, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092691
17.
modMine: flexible access to modENCODE data.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D1082-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22080565
18.
A power-based sliding window approach to evaluate the clinical impact of rare genetic variants in the nucleotide sequence or the spatial position of the folded protein.
HGG Adv
; 5(3): 100284, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509709
19.
Racial and Ethnic Disparities in Weight Loss Behaviors Among US College Students.
Psychol Res Behav Manag
; 16: 857-873, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36960414
20.
Racial/ethnic differences in anorexia and bulimia diagnoses among U.S. college students.
Eat Behav
; 50: 101779, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37418803