Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
A case of MBTPS1-related disorder due to compound heterozygous variants in MBTPS1 gene: Genotype-phenotype expansion and the emergence of a novel syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63499, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135440
3.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38329159
4.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
5.
EVEN-PLUS syndrome: A case report with novel variants in HSPA9 and evidence of HSPA9 gene dysfunction.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2501-2507, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32869452
6.
An apparent new syndrome of extreme short stature, microcephaly, dysmorphic faces, intellectual disability, and a bone dysplasia of unknown etiology.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1562-1571, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32426895
7.
PRC2-complex related dysfunction in overgrowth syndromes: A review of EZH2, EED, and SUZ12 and their syndromic phenotypes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 519-531, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31724824
8.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
9.
The progression of Wiedemann-Steiner syndrome in adulthood and two novel variants in the KMT2A gene.
Am J Med Genet A
; 179(2): 300-305, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30549396
10.
An unusual cause for Coffin-Lowry syndrome: Three brothers with a novel microduplication in RPS6KA3.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2357-2364, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31512387
11.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
12.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
13.
Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro.
Hum Mutat
; 37(3): 301-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26694085
14.
A distinct X-linked syndrome involving joint contractures, keloids, large optic cup-to-disc ratio, and renal stones results from a filamin A (FLNA) mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 881-90, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26804200
15.
Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 110-8, 2012 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22177091
16.
Setleis syndrome due to inheritance of the 1p36.22p36.21 duplication: evidence for lack of penetrance.
J Hum Genet
; 60(11): 717-22, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26311541
17.
An infant with large fontanelles, aplasia cutis congenita, tessier facial cleft, polydactyly inversus, and toe syndactyly: a previously undescribed syndrome?
Am J Med Genet A
; 167A(4): 683-7, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25708102
18.
Chromosome 1p36.22p36.21 duplications/triplication causes Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III).
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1061-70, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728400
19.
Prenatal diagnosis of Carpenter syndrome: looking beyond craniosynostosis and polysyndactyly.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 820-3, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24458945
20.
A case of Robin sequence, microgastria, radiohumeral synostosis, femoral deficiency, and other unusual findings: a newly recognized syndrome?
Am J Med Genet A
; 164A(2): 287-90, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24311538